مرض نيمان بيك هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا، حيث تتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات، وهذه الليزوزومات تنقل المواد عبر الخلية وخارجها بشكل طبيعي.
 |
| مرض نيمان بيك |
مرض نيمان بيك هو نوع من اضطرابات تخزين الدهون والتي تسمى بالشحيمات السفينغولية والتي تحتوي على كميات ضارة من المواد الدهنية، والتي تتراكم في الطحال والكبد والرئتين ونخاع العظام والدماغ.
أنواع مرض نيمان بيك
تم تقسيم مرض تيمان بيك الى الأنواع التالية :-
- مرض نيمان بيك، المرتبط ب SMPD1، والذي يتضمن نوعي A و B :-
- مرض نيمان بيك النوع A : الطفولي الكلاسيكي.
- مرض نيمان بيك النوع B : الحشوي.
- مرض نيمان بيك النوع C : شبه الحاد ويشمل نوعي C1 و C2، ونوع C هو الشكل الأكثر شيوعا من المرض اما النوع C2 هو شكل نادر من هذا المرض.
أسباب مرض نيمان بيك
يحدث مرض نيمان بيك النوع A و B نتيجة طفرات في الجين SMPD1، والتي تمنع الجسم من تكوين انزيم السفينغوميالين الحمضية التي تقوم بتكسير الدهون، وينتقل مرض نيمان بيك بنمط وراثي متنحي والذي يعني ان كلا النسخ أو الأليلات للجين يجب ان تكون قد تغيرت بطريقة تضعف وظيفتها حتى تسبب المرض.
أعراض وعلامات مرض نيمان بيك
ترتبط الأعراض بالأعضاء التي يتراكم فيها السفينغوميالين.
- تضخم الكبد والطحال قد يسبب فقدان الشهية وانتفاخ البطن وألم.
- تضخم الطحال قد يسبب إنخفاض مستويات الصفائح الدموية في الدم.
- ينتج عن تراكم السفينغوميالين في الجهاز العصبي المركزي مشية غير مستقرة (ترنح) والادغام في الكلام (تلعثم) وصعوبة في البلع.
- ويسبب خلل العقد القاعدية اوضاع غير طبيعية في الأطراف والجذع والوجه (خلل التوتر).
- وينتج عن مرض الجزء العلوي من الجذع الدماغي ضعف في حركات العين السريعة الطوعية.
- ويتضمن امراض اكثر انتشاراَ كقشرة المخ وهياكل تحت القشرة مسببة فقدان تدريجي للقدرات الفكرية، والتي بدورها تسبب الخرف والنوبات.
- تتأثر العظام وتؤدي الى تضخم تجاويف نخاع العظام ورقة العظام القشرية، أو تشوه لعظم الورك المسمى (بورك الفحجاء).
يمكن أن تحدث اضطرابات مرتبطة بالنوم مثل انقلاب النوم أي النعاس أثناء النهار واليقظة في الليل، ويمكن ان يحدث التجمد الضحكي وهو فقدان مفاجئ لقوة العضلات عند الضحك.
علاج مرض نيمان بيك
لا يوجد علاج محدد لنوع A المعروف ولكن يتم التعامل مع الأعراض، وفي المرضى البالغين المصابين بالنوع B، يحاول الأطباء في الحفاظ على مستويات الكوليسترول في الدم إلى مستويات طبيعية.
- قد يتم استخدام الستاتين وحينها يجب مراقبة وظائف الكبد.
- وقد يتطلب نقل منتجات الدم في حال توسع الطحال وانخفاض مستويات الصفيحات وحدوث نوبات نزيف حادة.
- وإذا كان لدى المريض أعراض مرض الرئة الخلالي، فإنه قد يحتاج إلى الأكسجين.