متلازمة سانفيليبو هي عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى امراض السكريات المخاطية العديدة، وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات.
 |
| مرض سانفيليبو |
متلازمة سانفيليبو سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام1963.
أسباب متلازمة سانفيليبو
تحدث هذه المتلازمة بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير السكر.
- السكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكر تستخدم في بناء رابط من الانسجة في الجسم.
- وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمة وتفكيكها للتخلص منها.
- الأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئول عن خفض السكريات المخاطية المتعددة المستخدمة.
- وعدم اكتمال تفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلايا الجسم مسببة ضرر تدريجي.
حديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايد تلف الخلايا تبدأ الاعراض بالظهور.
أعراض وعلامات متلازمة سانفيليبو
تتميز أعراض وعلامات مرض سانفيليبو بما يلي : -
- تشوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع .
- قصر في الرقبة .
- أنف كبير ومفلطح .
- كثافة في الرموش والحاجبين .
- صعوبة في السمع .
- فم مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب.
- تضخم الكبد والطحال .
- تصلب بالمفاصل .
- أصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .
- إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات .
- وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .
علاج متلازمة سانفيليبو
لا يوجد علاج شافي في الوقت الحاضر لمتلازمة سانفيليبو.
- العلاج المتاح يهدف الى التخفيف من الأعراض مثل فرط النشاط الزائد وأنواع العدوى التي تصيب الاذن وتخفيف الزيارات المتعددة لمتخصصي (الاعصاب ،الاذن والأنف والحنجرة ، والعظام ) .
- يمكن الاستفادة من الجينيسيتن Genistein في التثبيط (التخفيف) من انزيم التايروسين كاينيز .
- والجينيسيتن : هو أحد الايزوفلافونات ويوجد في عدد من النباتات مثل فول الصويا ومنتجاته والخضروات بروتينية القوام وهي من مصادر الاغذية الأساسية.