متلازمة نقص اليود الخلقي تسمى القماءة أو الفدامة وهي حالة من نقص النمو الجسدي والعقلي الحاد نتيجة لنقص خلقي غير معالج لهرمونات الدرقية ويحدث عادة نتيجة لقصور الدرقية عند الأم، ويتسم هذا المرض بالبلاهة وقصر القامة والتشوه الجسدي.
 |
| متلازمة نقص اليود الخلقي |
القماءة أو الفدامة هي مصطلحات تطلق على المريض المصاب بمتلازمة نقص اليود الخلقي.
أسباب متلازمة نقص اليود الخلقي
ترتبط هذة المتلازمة مع قصور الغدة الدرقية الخلقي، والسبب الرئيسي الذي قد يسبب نقص في هرمون الغدة الدرقية هو خلل (جزئي أو كلي) قد يصيب عملية نمو أو نشوء الغدة نفسها.
ويمكن أن ينتج نقص هرمون الغدة الدرقية بسبب اضطراب في اداء الغدة النخامية التي تراقب عمل الغدة الدرقية.
فسيولوجية المرض
اليود هو عنصر أساسي في تركيبة هورمونات الغدة الدرقية التي يتم افرازها إلى الدم، حيث ترتبط مع بروتينات خاصة تقوم بنقلها إلى الانسجة، كما أن الهورمونات التي تفرزها الغدة الدرقية تكون مسؤولة عن وتيرة تبادل المواد، في حالات الحمل، والنمو، وعدد من حالات التوتر، فعندما يزداد حجم الغدة تزداد كميات الهرمونات التي تفرزها، ومع زوال هذه الحالات، يحصل تراجع في حجم الغدة وادائها.
وفي الحالات التي يكون فيها نقص خلقي في هرمون الغدة الدرقية نتيجة خلل في تطور الغدة خلال فترة الرضاعة، من الممكن ان يحصل اضطراب في نمو وتطور الهيكل العظمي والجهاز العصبي المركزي، وهذا يظهر لاحقاً على شكل تخلف عقلي واضطراب في النمو.
أعراض وعلامات نقص اليود الخلقي
مرض نقص اليود يؤدي إلى ظهور الاعراض التالية : -
- تباطؤ وتيرة النمو والتطور الجسدي بشكل كبير، لدرجة احتمال حدوث ظاهرة القزامة.
- تاخر التطور الذهني والقدرات التعلمية.
- تكون البشرة سميكة، مرتخية ومتشمعة.
- تكون الانف مفلطحة.
- تضخم وبروز البطن إلى الامام.
- بطء في الكلام وتصرفات بطيئة بشكل عام.
- تخلف عقلي واضطراب في النمو.
اما الاعراض السريرية الاساسية التي قد تبدو على المولود فقد تتمثل فيما يلي :-
- اليرقان الدائم.
- تضخم اللسان.
- الامساك.
- نقص التوتر العضلي.
- وفي بعض الحالات قد يكون الرضيع هادئاً جداً، وبصورة غير طبيعية.
وهنا لابد من العلاج الفوري من اجل منع حدوث اضرار في عملية تطور الجهاز العصبي المركزي.
تشخيص المتلازمة
يتم تشخيص متلازمة نقص اليود الخلقي من خلال الفحص الجسدي، حيث يلاحظ علامات عصبية ظاهرة للعيان، اضافة إلى عدد من المقاييس السريرية والمخبرية التي تتعلق بمستويات T3 - T4 و - TSH في الدم.
علاج متلازمة نقص اليود الخلقي
تتم معالجة متلازمة نقص اليود من خلال ما يلي :-
- اعطاء هرمون الثيروكسين الذي يتم انتاجه بشكل صناعي، ويتم تناوله عن طريق الفم.
- جرعات من اليود مدى الحياة.
بالإضافة الى رصد مستمر لقياس مستوى الهرمونات في الدم من اجل المحافظة على توازنها.
عند اكتشاف الحالة مبكراً خلال سن الرضاعة، ومعالجتها بواسطة اعطاء الطفل هرمون بديل وجرعات من اليود طوال حياته، فبهذه الطريقة يمكن استعادة القدرة على التطور الجسماني والذهني بشكل كامل أو تحسينهما بشكل ملحوظ.