داء تاي ساكس هو مرض وراثي تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد، وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها، وتطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وعقلي.
 |
| داء تاي ساكس |
مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا الدماغ، حيث يدمر الخلايا العصبية مما يتسبب في ظهور مشاكل عقلية وجسدية.
أسباب داء تاي ساكس
داء تاي ساكس تسببه طفرة متنحية في الكروموسوم15 تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز ذو العلاقة بتتفتيت الجانجليوسايد المسؤول عن التواصل الخلوي، وعدم تفتيته يؤدي إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.
أعراض وعلامات داء تاي ساكس
عادة ما تبدأ ظهور الاعراض في الشهر السادس، حيث يكون الطفل المصاب بداء تاي ساكس طبيعي خلال الأشهر الأولى من حياته، لكن خلاياه العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب، فيصاب بما يلي :-
- فقدان السمع.
- فقدان البصر.
- فقدان القدرة على البلع.
- ضعف عضلي.
- تخلف عقلي.
- وجود بقعة حمراء كرزية على شبكية العين.
وبعد ضمور العضلات قد يصاب الطفل بشلل دائم، وقد تحدث الوفاة في اغلب الأحيان في السنة الرابعة أو الخامسة من العمر.
علاج داء تاي ساكس
لا يوجد حتى الان دواء أو علاج لشفاء هذا المرض، لكن الأدوية وبرامج التغذية الجيدة تستطيع أن تساعد في تخفيف الأعراض، وقد يعجز الطفل المريض عن البلع فيصير في حاجة إلى أنبوب التغذية، وللأسف فان اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض يموتون مع بلوغهم الرابعة من العمر.