داء البول القيقبي هو خلل وراثي في الجينات بحيث لا يستطيع الجسم تكسير أجزاء عديدة من الأحماض الأمينية (الليوسين والايزوليوسين والفالين) أثناء عملية الأيض، وهذه الأحماض هامة للنمو والتطور ولكن تناولها بكثرة يمكن أن يؤدي إلى تراكمها في الدم.
 |
| داء البول القيقبي |
مرض البول القيقبي من الأمراض الوراثية، وهو مرض يهدد حياة الطفل إذا لم يعالج، ففي الحالات الحادة قد يحدث ضرر للدماغ نتيجة إجهاد الدماغ، الناتج بسبب الالتهابات وارتفاع درجة الحرارة، أو عدم الأكل لوقت طويل.
أعراض وعلامات داء البول القيقبي
تظهر الأعراض في المواليد بعد الولادة بــ 3 إلى 4 أيام، ومن الأعراض ما يلي :-
- الامتناع عن الرضاعة، أو صعوبة في الرضاعة.
- وجود رائحة اليوريا في البول، وهي تشبة رائحة شراب القيقب.
- التقيوء، والخمول.
- الغيبوبة.
مضاعفات داء البول القيقبي
من المضاعفات المحتملة لداء البول القيقبي ما يلي :-
- ضرر في الأعصاب.
- ضرر في الدماغ.
- الغيبوبة.
- الوفاة.
تشخيص داء البول القيقبي
يتم التشخيص من خلال اختبار الحمض الأميني في الدم والبول، حيث يكون مستواه مرتفع، كما يلاحظ أثناء الفحص المخبري ما يلي :-
- ظهور الكيتون في البول.
- ارتفاع نسبة الحموضة في الدم.
علاج داء البول القيقبي
تتم معالجة مرض البول القيقبي من خلال اتباع الخطوات التالية :-
- تحديد المتناول من الأحماض الامينية الثلاثة (الليوسين والايزوليوسين والفالين) في كل الأطعمة والمشروبات، واستخدام أغذية خاصة بالأطفال الرضع.
- إذا كان المستوى من هذه الأحماض الامينية مرتفع يجب التعامل في هذه الحالة ببعض المحاليل الوريدية الطبية الخاصة.
- اخذ الكفاية من الطاقة الناتجة من الكربوهيدرات والدهون.
- تناول كميات قليلة من الحليب لاحتوائه على هذه الأحماض، مع عدم تناول البيض واللحوم والمكسرات ومنتجات الألبان.
قد تحتاج بعض الحالات إلى غسيل دموي، وهنا يجب الانتباه لكمية السوائل والبروتين والإلكتروليتات بشكل دقيق.