داء ولمان يعرف ببداية ظهور نقص في الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة وهو مرض وراثي نادر يسببه نقص إنزيم يعرف بإسم الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة، ويعد هذا الإنزيم ضروري لتحليل بعض الدهون داخل الخلايا ويؤدي نقصه إلى تراكم الدهون في الكبد والأمعاء وأجزاء أخرى من الجسم.
 |
| مرض ولمان |
ينتمي مرض ولمان إلى مجموعة من الأمراض المعروفة بإسم أمراض الاختزان في الجسميات الحالة.
- الجسيمات الحالة بصفتها مراكز إعادة التدوير داخل الخلايا، ووظيفتها هي تحويل عدد من المواد غير المرغوب فيها إلى مواد يمكن للخلية إعادة استخدامها.
- الإنزيمات هي بروتينات عالية التخصص داخل الجسيمات الحالة والتي تحلل مواد غذائية معينة أو تهضمها مثل بعض الدهون والكربوهيدرات.
- عندما تكون هذه الأنزيمات معيبة أو عندما لا تتواجد تماماً بسبب طفره وراثية، ينشئ هذا الإنزيم نتيجة للتراكم غير الطبيعي للمواد في خلايا الجسم، ويعد مرض ولمان الشكل المبكر لبداية نقص LAL.
يظهر المرض بشكل متقدم عادة خلال الأسابيع او الأشهر الأولى من الحياة بينما يظهر الشكل المتأخر والذي يعرف بمرض اختزان كوليسترول استر (CESD) عادة في وقت متأخر من مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ.
أسباب مرض ولمان
لمرض ولمان نمط وراثي جسمي مقهور ففي كل شخص نسختين من جين LAL (قد تعرف بإسم جين LIPA) نسخة متوارثة من الأب والآخرى من الأم ويحدث نقص LAL عندما يكون لدى الشخص طفرة في نسختي جين LAL.
- يحمل كلا والدي المريض الذي يعاني من نقص LAL نسخة واحدة معيبه من جين LAL.
- مع كل حمل احتمالية إنجاب طفل مصاب آخر هي %25 لمن لديهم ابن أو ابنه مصاب بنقص LAL.
- كل شخص ولد بعيوب خلقية في كلا جينيّ LAL غير قادر على إنتاج كميات كافية من الإنزيم LAL.
- تعمل الجسيمات الحالة كمراكز إعادة تدوير داخل الخلايا والتي بوظيفتها تقوم بالتخلص من المواد غير المرغوب فيها وتحويلها إلى مواد يمكن إعادة استخدامها والاستفادة منها.
- و يعمل الإنزيم LAL على توزيع دهون معينه داخل الجسيمات الحالة.
- وعندما لا يكون في الجسيمات الحالة ما يكفي من انزيم LAL فإنها لن تكون قادره على التخلص من هذه الدهون.
أعراض وعلامات داء ولمان
تظهر مؤشرات وأعراض داء ولمان عادة بعد مده قصيرة من الولادة وعادة في الأسابيع القليلة الأولى من حياة الرضيع، وقد يظهر على الرضع المصابين الأعراض التالية :-
- صعوبة في التغذية مع التقيء المتكرر.
- الإسهال.
- انتفاخ البطن.
- تضخم الكبد والطحال.
- صعوبة في كسب الوزن أو فقدان الوزن في بعض الأحيان.
يؤدي تراكم الدهون في جدران الأمعاء إلى مشاكل خطيرة في الجهاز الهضمي وسوء الامتصاص الذي يؤدي إلى عدم قدرة الأمعاء على امتصاص العناصر الغذائية والسعرات الحرارية من الطعام.
- ويرتبط سوء الامتصاص غالباً بالتقيؤ المستمر والإسهال المتكرر، وظهور براز دهني كريه الرائحة (إسهال دهني).
- وبسبب ظهور هذه المضاعفات في الجهاز الهضمي عادة ما يصاب الرضع المصابين بالمرض بنقص في النمو وعدم القدرة على اكتساب الوزن المناسب لسنهم (فشل نمو).
- ويؤدي تقدم المرض وازدياد تراكم الدهون في الكبد إلى مضاعفات أخرى والتي قد تشمل اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان)، وانخفاض درجة الحرارة.
- من النتائج المرتبطة بأمراض ولمان هو تراكم المواد الطباشيرية (تكلس) في الغدة الكظرية.
التشخيص
يتم تشخيص داء ولمان في الأطفال حديثي الولادة بناء على ظهور الأعراض مثل تضخم الكبد غير الطبيعي ومشاكل في الجهاز الهضمي، ويتم تأكيد التشخيص عن طريق الفحص السريري الدقيق وعن طريق التاريخ المرضي العائلي، والاختبارات المتخصصة التي تكشف عن عدم وجود أو نقص النشاط لليباز إنزيم حمض الليزوزومية (LAL) في بعض خلايا وأنسجة الجسم، ويمكن أن يتم التشخيص عن طريق التأكد من وجود طفرات (عيوب) في نسختي الجين LIPA.
علاج داء ولمان
لا يوجد علاج لمرض ولمان ولاكن هناك بعض التدخلات التي قد تكون مفيدة، وتشتمل هذه التدخلات على ما يلي :-
- تغيير مصدر الحليب سواء كان من الثدي أو من حليب صناعي إلى حليب مخصص قليل الدسم.
- إعطاء مقدمة عن الإطعام الوريدي (التغذية بالحقن).
- تزويد المريض بمضادات حيوية للالتهابات.
- تقديم علاج الستيرويد التعويضي وذلك بسبب المخاوف المتعلقه حول تأثر وظيفة الغدة الكظرية.
- زراعة الخلايا الجذعية للدم.