فرط تنسج الكظرية الخلقي يعني تضخم الغدة الكظرية الخلقي وهو مرض وراثي يؤثر على وظائف الغدة الكظرية في افراز هرموناتها بدرجات متفاوتة.
 |
| فرط تنسج الغدة الكظرية |
تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مرض يصيب الأطفال، ويؤدي في أغلب الحالات إلى هبوط حاد في الضغط وجفاف وضعف واضطراب في ضربات القلب وقد يتوقف عمل القلب ومن ثم الوفاة، أما في حالة المواليد الإناث فقد تظهر تشوهات بالأعضاء التناسلية الخارجية.
أنواع تضخم الغدة الكظرية الخلقي
تم تصنيف مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي إعتماداً على الإنزيم الغائب أو الناقص إلى أربعة أنواع وهي كما يلي :-
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز، وهو النوع الأكثر حدوثاً : وتكون فية نسبة الكورتيزول والألدوستيرون منخفضة، وتكون نسبة الهرمونات الجنسية مرتفعة.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم بيتا- هيدروكسي ديهايدروجيزينز : وتكون فية نسبة الكورتيزول وفرط الالدسترونية، وتكون نسبة الهرمونات الجنسية مرتفعة.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 11 بيتا هيدروكسيليز : وتكون فية نسبة الكورتيزول والألدوستيرون منخفضة، وتكون نسبة الهرمونات الجنسية منخفضة.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 17 ألفا هيدروكسيليز : وتكون فية نسبة الكورتيزول وفرط الالدسترونية، وتكون نسبة الهرمونات الجنسية منخفضة.
أعراض وعلامات فرط تنسج الكظرية الخلقي
تختلف أعراض وعلامات فرط تنسج الكظرية الخلقي من نوع إلى آخر، وتتلخص فيما يلي :-
- أعراض بسبب نقص الكورتيزون :-
- فقد الأملاح وهبوط حاد في ضغط الدم.
- إرهاق، وخمول.
- فقد الشهية.
- زيادة في البقع الجلدية.
- الرغبة الزائدة في تناول الملح.
- أعراض بسبب اضطراب هرمون الألدسترون : وتتمثل في اضطراب ضغط الدم والقيء والجفاف.
أما الأعراض التي تظهر بسبب زيادة هرمون الذكورة والذي تحدث في كلى الجنسين، فهي تشوهات وتضخم الاعضاء التناسليه لدى المواليد الإناث وبلوغ مبكر لدى الأطفال الذكور.
الفسيولوجية المرضية
توجد في جسم الأنسان غدتان كظريتان، تقع كل واحدة فوق كل كلية، وتتكون كل غدة من جزء داخلي يسمى اللب وغلاف خارجي يسمى القشر، فيفرز الجزء الداخلي من الغدة هرمون الأدرينالين والنورأدرينالين، وهما يعملان على تهيئة الجسم للتغيرات المرافقة لحالات الطوارئ، عندما يتعرض الإنسان لخوف أو مقاتلة أو غضب، ويفرز الجزء الخارجي كل من الكورتيزول المسؤول عن تنظيم ضغط الدم وتنظيم غلوكوز الدم، والألدوستيرون المسؤول عن الحفاظ على نسبة السوائل في الجسم وبالتالي الحفاظ على ضغط الدم، وبعض من الهرمونات الجنسية المهمة لتكوين ووظيفة الأعضاء التناسلية في الذكر والأنثى، ويتم تصنيع هذه الهرمونات بعمليات معقدة وبمساعدة إنزيمات معينة.
يعتبر إنزيم 21 - هيدروكسيليز الإنزيم اللازم لتصنيع هرمون الكورتيزول اللازم لرفع سكر الدم وضغط الدم والألدوستيرون اللازم للاحتفاظ بعنصر الصوديوم في الدم والتخلص من عنصر البوتاسيوم، فعندما ينقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز يحدث نقص الهرمونين في الدم وتحدث العديد من الأعراض الخطيرة.
تتحكم الغدة النخامية في إفرازات الغدة الكظرية بإفراز هرمون منشط يسمى الهرمون الموجه لقشر الكظر (ACTH)، فعندما تستشعر الغدة النخامية نقص افراز هرموني الكورتيزول والألدوستيرون من الغدة الكظرية فإنها تزيد من الهرمون المنشط مما يزيد من عمل الغدة كلها ويزيد من حجمها، لكي يعمل على تصحيح الوضع، ولكن بسبب غياب الإنزيم الهام 21 - هيدروكسيليز يستمر فشل الغدة في تصنيع الكورتيزول والألدوستيرون بينما يرتفع تصنيع الهرمونات الجنسية.
وكنتيجة نهائية يعاني المريض من نقص الكورتيزول وبالتالي هبوط الضغط ومعدل السكر في الدم، ونقض الألدوستيرون وبالتالي نقص الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم في الدم، وزيادة الهرمونات الجنسية وبالتالي تشوه الأعضاء والوظائف الجنسية.
تشخيص تضخم الكظرية الخلقي
يعتمد التشخيص على التاريخ المرضي للطفل والفحص السرير، بالإضافة الى إجراء الاختبارات التالية :-
- نسبة الصوديوم والبوتاسيوم، والكورتيزول في الدم.
- نسبة الإنزيمات التي يعتقد بأنها غائبة أو ناقصة.
- اختبار الكروموسومات للتأكد من جنس المولود في حالة تشوه الأعضاء الجنسية الخارجية.
- عمل أشعة الموجات فوق الصوتية على البطن والحوض لإثبات وجود الرحم والمبايض لدى الإناث والتأكد من عدم وجود أعضاء تناسلية داخلية أنثوية لدى الذكور.
- عمل أشعة لليد أو مفصل الركبة لتحديد العمر الحقيقي للطفل في حالات تأخر أو اضطراب النمو.
ونظراً لأن فرط تنسج الكظرية الخلقي هو مرض وراثي فإنه في حال اصابة أحد الأبوين أو وجود تاريخ عائلي يفضل أخذ الإستشارة الوراثية قبل الزواج أو الحمل، ويمكن التشخيص خلال الأشهر الثلاثة الأولى من خلال أخذ عينات من زغابة المشيمي وفحصها، ويمكن التشخيص في الثلث الثاني من الحمل عن طريق قياس الهرمونات في السائل الذي يحيط بالجنين، وهي اختبارات تجرى في حالات محددة وليس بشكل روتيني.
علاج فرط تنسج الكظرية الخلقي
تتم معالجة فرط تنسج الكظرية الخلقي بواسطة المحاليل الملحية ومحاليل الدكستروز بالإضافة إلى الكورتيزون وريدياً لتقليل تضخم الغدة ووقف انتاج الهرمونات الجنسية الزائدة.
العلاج بالهرمونات : خفض معدلات الهرمونات الجنسية الذكورية، وتعويض النقص الشديد في هرموني الكورتيزول والألدوستيرون في الحالات الشديدة، ومتابعة مستوياتها.
تعاطي الكورتيزول والألدوستيرون يؤدي الى خفض معدلات الهرمون الموجه لقشر الكظر (ACTH) المفرز بواسطة الغدة النخامية وبالتالي يتوقف تنشيط الغدة الكظرية فيعود حجمها إلى الطبيعي ويعود معدل إفرازها للهرمونات الجنسية الذكورية إلى الاعتدال.