مرض فابري هو خلل وراثي سببه عيب في إحدى مورثات الجسم، وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس.
 |
| مرض فابري |
يختلف مرض فابري من مريض إلى آخر، مما يسبب صعوبة وتأخراً في تشخيص المرض، فقد يتأخر تشخيص المرض حتى عمر 3 سنوات وأحياناً حتى 12 سنة من تاريخ بدء الأعراض، وقد تتأخر الأعراض من 2 - 5 سنوات عند البنات مما هو عند الذكور.
أسباب مرض فابري
يحدث مرض فابري نتيجة نقص خلقي في إنزيم الجسيم الحال ألفا غالاكتوزيداز أ.
- يشوش نقص نشاط الانزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدى الى تراكم الشجميات السفنغولية السكرية، وخاصة (GL3) في خلايا بطانة الاوعية الدموية وانسجة اخرى في الجسم.
- يؤدي هذا التراكم لمادة التخزين (GL3) في النهاية، الى الاصابة بالمرض بالأساس في القلب، الكلى والدماغ.
فعندما يرث الناس المورّثة المعابة التي تسبب هذا المرض، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى ألفا غلاكتوسايديز أ أو ألفا غال، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة دهنية تسمى غلوبوتريا أو زيلسيرميد أو جي.إل.3.
أعراض وعلامات مرض فابري
تختلف أعراض المرض من طفل إلى آخر، وأكثر ما يثير الشبهة بمرض فابري عند الأطفال هو وجود شكوى الخدر والتنميل في الأطراف مع آلام عصبية معممة وأعراض هضمية مبهمة.
ومن أهم أعراض وعلامات مرض فابري ما يلي :-
- قد يبدأ المرض بشكل مبكر من عمر سنتين.
- الأعراض العصبية تظهر أولاً ففي 80 % من الحالات تكون أولى العلامات هي حس خدر في اليدين والساعدين و القدمين والساقين وآلام عصبية مع نوبات من الألم، اضطراب حس الحرارة في الأطراف، وتراجع التعرق.
- الأعراض العصبية المتعلقة بالدماغ : مثل حوادث نقص التروية العابرة (جلطة خفيفة تشفى بسرعة)، أو حادث وعائي دماغي (جلطة دماغية).
- الأعراض الهضمية : ألم البطن والإسهال وأحياناً الإمساك.
- إصابة القلب : وتشمل تضخم البطين الأيسر، إصابة الدسامات القلبية، اضطراب كهربائية القلب، واضطراب ضربات القلب.
- إصابة الكليتين : حيث يشاهد الدم مع البول، والبروتين في البول، واعتلال الكبب وأحياناً قصور كلوي.
- إصابة الأذن : على شكل دوار وتراجع السمع.
- إصابة العين : تحدث ترسباً في القرنية، وساد.
- إصابة الجلد : حيث التقرنات الوعائية، والاستسقاء في الأطراف.
تشخيص مرض فابري
يكون التشخيص من خلال أعراض المرض و يؤكد ذالك بكشف النقص في أنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ alpha-galactosidase A.
علاج مرض فابري
يعالج مرض فابري بتقديم الدعم للطفل و المريض المصاب و معالجة العضو المصاب و بإعطاء الطفل المصاب الأنزيم الناقص و المتوفر بشكل دوائي ويسمى Fabrazyme.