داء غوشيه يعرف بالشحام الغلوكوزيل سيراميدي، وهو مرض وراثي تتراكم فيه المادة الدهنية في الخلايا وبعض الأجهزة.
 |
| داء غوشيه |
مرض غوشيه هو نوع من أمراض التخزين الليزوزومية، ويعتبر النوع الأكثر شيوعاً، ويحدث نتيجة نقص وراثي في انزيم غلوكوسيريبروزيداز (حامض β غلوكوزيد)، ويعمل الإنزيم على المادة الدهنية غلوكوسيريبروزيد (غلوكوزيل سيراميد)، فعندما يحدث خلل في الانزيم، يتراكم الغلوكوسيريبروزيد، في الخلايا وخاصة في خلايا الدم البيضاء، ويمكن أن يتجمع الغلوكوسيريبروزيد في الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي.
أنواع داء غوشيه
مرض غوشيه لديه ثلاثة أنواع فرعية سريرية مشتركة وهي :-
- النوع الأول أو النوع غير العصبي.
- النوع الثاني أو داء غوشيه العصبي الطفولي الحاد.
- النوع الثالث أو الشكل العصبي المزمن.
أسباب داء غوشيه
داء غوشيه هو مرض وراثي جسمي متنحي، ويحدث نتيجة الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1، حيث تؤدي هذة الطفرات إلى نقص انزيم غلوكوسيريبروزيداز.
أعراض وعلامات داء غوشيه
تشمل أعراض وعلامات داء غوشيه ما يلي :-
- تضخم الكبد وتضخم الطحال.
- فرط الطحالية : التدمير السريع والمبكر لخلايا الدم، مما يؤدي إلى فقر الدم، وقلة العدلات وقلة الصفيحات (مع زيادة خطر العدوى والنزيف).
- خلل في الكبد.
- تليف الكبد نادر.
- انتفاخ البطن.
- أعراض عصبية تحدث فقط في النوع الثاني وهي :-
- تشنجات خطيرة، فرط التوتر، التخلف العقلي، وتوقف التنفس.
- وفي النوع الثالث : تشنجات العضلات المعروفة باسم الارتجاج العضلي، والتشنجات، والخرف، تعذر أداء العضلات البصرية.
- اضطرابات الهيكل العظمي واصابات العظام التي قد تكون مؤلمة.
- ترقق العظام : 75 ٪ ينشأ لديهم شذوذ عظمي واضح بسبب تراكم الغلوكوسيرامايد.
- تورم الغدد اللمفاوية والمفاصل المجاورة.
- تشوه للجزء البعيد من عظمة الفخذ في شكل قارورة مخروطية وعادة ما يتم وصفه (النخر المعقم لمفصل عظم الفخذ).
- تلون بني مصفر للجلد.
- رواسب دهنية صفراء في بياض العين (الصلبة).
تشخيص داء غوشية
يتم التشخيص من خلال التشوهات البيوكيميائية التي ينطوي عليها المرض مثل ارتفاع الفوسفاتيز القلوي، الانزيم المحول للأنجيوتنسينومستويات الجلوبولين المناعي، أو عن طريق تحليل الخلايا الذي يظهر السيتوبلازم كورقة مجعد، والخلايا البلعة تكون محملة بالشحوم السكرية.
كما تكون بعض الانزيمات الليزوزومية مرتفعة، بما في ذلك الطرطرات المقاومة للحمض الفوسفاتيز، والكيتيناز البشري، والهيكسوزامينيداز، وكيتوتريوزيداز، ويتم التشخيص النهائي من خلال الاختبار الجيني.
علاج داء غوشيه
تتم معالجة مرضى النوع الأول ومعظم مرضى النوع الثاني، من خلال استبدال الانزيم مع غلوكوسيريبروزيداز المهجن (ايميجلوسيراز) حيث يؤدي الى تخفيض حجم الكبد والطحال، ويحد من تشوهات الهيكل العظمي، ويعكس المظاهر الأخرى.
كما يمكن ان تتم المعالجة من خلال ما يلي :-
- زراعة نقي العظم.
- استئصال الطحال.
- نقل الدم.
- المضادات الحيوية للعدوى.
- مضادات الصرع للتشنجات.
- بيسفوسفونايتس لاصابات العظام، وزرع الكبد.
وقد تنطوي معالجة داء غويشة على استخدام الأدوية عن طريق الفم والتي تعمل على المستوى الجزيئي، ومن هذة الأدوية الميجلوستات.