البيلة الهوموسيستينية تعرف بــ نقص بيتا سينثاز السيستاتيونين، وهو مرض استقلابي وراثي في التمثيل الغذائي للحمض الأميني ميثيونين، وهو موروث مقهور، اي ان الطفل يحتاج إلى وراثة نسخة من الجينات المعيبة من كلا الوالدين حتى تتأثر جيناته بالمرض.
 |
| البيلة الهوموسيستينية |
نقص بيتا سينثاز السيستاتيونين يحدث نتيجة خلل جيني يؤدي لتواجد كميات كبيرة من المادة المسماة هوموسيستين في الدم والبول، ويؤدي هذا المرض إلى تشوهات هيكلية.
أسباب البيلة الهوموسيستينية
تحدث البيلة الهوموسيستينية بسبب الوراثة نتيجة نقص في إنزيم بيتا سينثاز السيستاتيونين، أو نتيجة طفرات في الإنزيمات ذات الصلة، أو قد يكون مكتسب ويحدث نتيجة نقص حمض الفوليك، وفيتامين B12، وفيتامين B6.
البيلة الهوموسيستينية عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية الأيضية، والتي تتميز بتراكم الحمض الأميني هوموسيستين في مصل الدم، وزيادة إفراز الهومسيستين في البول.
اعراض وعلامات البيلة الهوموسيستينية
تؤدي البيلة الهوموسيستينية إلى ظهور عدد من الأعراض في عدة أجهزة من الجسم كالنسيج الضام والعضلات والجهاز العصبي المركزي وجهاز الدوران وغيرها، وتشمل أعراض وعلامات المرض ما يلي :-
- ارتفاع الأقواس في القدم، بحيث تكوف القدم عالية مقوسة (قدم جوفاء).
- حمرة في الوجه والخدود (التوهج الوجهي).
- نوبات صرعية.
- تشويه الصدر.
- التخلف العقلي.
- شذوذ في العظم.
- مشاكل في الرؤية.
- ركاكة الأصابع.
- الإفراط في سيلان اللعاب.
- تشويه في العمود الفقري.
- أطرافه طويلة (عنكبية الأصابع).
- الركبة المتلاصقة، وهي حالة تحدث حين تقترب الركبتان من بعضهما.
- صدر مقعر، وصدر حمامي.
- شذوذ العين.
- قصر النظر.
- ضمور العصب البصري.
- انفصال الشبكية.
- نقص صبغة الجلد والشعر.
كما يؤدي المرض إلى ظهور أمراض الأوعية الدموية، كالتخثر الوعائي، أو تكوين رواسب دهنية في الأوعية الدموية في عمر مبكر، والتي تؤثر على العديد من الشرايين.
تشخيص المرض
يتم تشخيص مرض البيلة الهوموسيستينية من خلال الفحوصات المخبرية، والتي توضح زيادة افراز الحمض الاميني هوموسيستين، ونقص الكوبالامين، ونقص إنزيم methionine sythase و MTHFR، ونقص فيتامين B12، ونقص حمض الفوليك، ونقص فيتامين B9، ونقص فيتامين B2، ونقص فيتامين B6.
ومن خلال هذة النتائج والمعطيات، يجب اتباع عدة طرق مجتمعة في التحليل المخبري للحصول على التشخيص التفريقي، والوصول للتشخيص السليم.
علاج البيلة الهوموسيستينية
لم يتم اكتشاف أي علاج محدد لبيلة الهوموسيستين حتى الان، ولكن يتم التعامل مع العديد من الأشخاص الذين يستخدمون جرعات عالية من فيتامين B6، ويعتبر قليل الاستجابة، أي أقل من 50% لهذا العلاج.
- يحتاج المرضى إلى تناول مكملات الفيتامين B 6 طيلية بقية حياتهم.
- أما أولئك الذين لا تستجيب انخفاض الميثيونين في مكونات النظام الغذائي الذين يتبعوه، فمعظم يحتاجون إلى العلاج مع تريمثيلجليكين.
- والجرعة العادية من حمض الفوليك تكملة ويضاف لها أحيانا السيستين.
- يستخدم البيتين (N، N، N-trimethylglycine) للحد من تركيزات الحمض الاميني عن طريق تشجيع تحويل الحمض الاميني ميثيونين والعودة إلى الجسم.
كما يوصى بإتباع غذاء منخفض البروتين لهذا الاضطراب، كما يتطلب منتجات غذائية منخفضة من أنواع معينة من الأحماض الأمينية.