البيلة الفينولية تسمى بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي ٱو الفينيل كيتونيوريا، وهي حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم.
 |
| البيلة الفينولية |
بيلة الفينول كيتون تنتقل بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية، أي أن الأب والأم كليهما يحملان الصفة الوراثية، علماً بأن الحامل للوراثة لا يكون مصاباً ولا تظهر عليه أعراض المرض، فإذا أنجبت الزوجة طفل مصاب بمرض البيلة الفينولية، فمعنى ذلك أن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض يبقى متوقع في كل حمل جديد.
أسباب البيلة الفينولية
يحدث الفينيل كيتونيوريا نتيجة ارتفاع حمض الفينيل آلانين في الدم، وهو مرض وراثي، حيث ينتقل المرض بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية.
كيف تحدث البيلة الفينولية
عندما يتناول الإنسان طعاماً يحتوي على مواد بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى أحماض أمينية، ولكل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم، وأحد هذه الأحماض الأمينية يسمى فينيل آلانين والمهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية.
- عندما يأكل الشخص المصاب بالمرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه.
- يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة.
- كما يقل إنتاج مادة تايروزين التي تتكون منها مادة الميلانين التي تعطي الصبغة اللونية للجلد.
- لذلك تكون بشرة معظم المصابين بالمرض قبل العلاج ذات لون فاتح، كذلك لون العينين والشعر.
يتم الكشف عن هذا المرض بواسطة فحوصات ما قبل الزواج لمعرفة احتمال حمل الجين المسبب للمرض وتكون عن طريق الزراعة بالرحم.
أعراض وعلامات البيلة الفينولية
تحدث الأعراض نتيجة التأثير الضار لارتفاع حمض الفينيل آلانين في الدم، علماً بأن هذه الأعراض قد لا تختص فقط بهذا المرض، فقد تحدث في أمراض الاستقلاب الحيوي الغذائي الأخرى، وهي كما يلي :-
- ضمور الجمجمة والدماغ.
- الإعاقة العقلية.
- خمول.
- التهابات جلدية وجفاف وظهور بقع إكزيمة.
- ضعف البنية مع قلة الشهية للأكل.
- تأخر في النطق والمشي والنمو.
- تشنجات وقد تصل إلى الصرع.
- رائحة كريهة للبول.
- تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين يؤدي الى ظهور رائحة مميزة في الجلد.
- سلوك غير مرغوب به اجتماعياً كالعدوانية وعدم التمييز بين الخطأ والصواب.
- الكنع الرقصي.
نقص حمض التايروسين يؤدي إلى تلون الجلد والشعر بلون فاتح، وذلك نتيجة نقص صبغة الميلانين.
إن تشخيص المرض في مراحل مبكرة يساعد في تقليل آثار وأعراض المرض وعدم تطور الأعراض لدى المريض ويصبح هناك احتمال كبير في عدم دخول الحالة إلى الصرع.
علاج البيلة الفينولية
يجب على الأشخاص الذين يعانون من البيلة الفينولية أن يتبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقل.
حيث يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام، ومن المأكولات الغنية بالفينيل ألانين ما يلي :-
- اللحم، والدجاج، والسمك، والبيض، والمكسرات، والجبن، والبقوليات، وحليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى.
- النشويات كالبطاطا، والخبز، والمعكرونة والذرة.
كما يجب تجنب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.