متلازمة رابسون ميندينهال هي اضطراب وراثي ناتج من سيادة الصفة المتنحية التي تتميز بمقاومة الإنسولين الشديدة، وينتج هذا الاضطراب عن طريق الطفرات في جين مستقبلات الأنسولين.
 |
| متلازمة رابسون |
تؤدي هذة المتلازمة إلى شذوذ النمو في الرأس والوجه والأظافر، وتتم معالجتها من خلال السيطرة على مستويات السكر في الدم عن طريق استخدام الانسولين مع نظام غذائي معين.
الأعراض والعلامات المرضيية
الأعراض الرئيسية لمتلازمة رابسون ميندينهال وتشمل ما يلي :-
- تشوهات الأسنان والأظافر، مثل خلل تنسج صنع الأسنان.
- تشوهات في الرأس والوجه، والتي تشمل مظهر وجه كبير في السن قبل الأوان مع فك بارز.
- شذوذ الجلد المعروفة باسم الشوك الأسود، الذي ينطوي على تغير لونها (زيادة التصبغ) وسماكة الجلد حول مناطق طية الجلد في الرقبة والفخذ وتحت الأذرع.
الأعراض الطفيفة وتشمل ما يلي :-
- توسيع عضوية الأعضاء التناسلية والبلوغ المبكر.
- نقص أو غياب الأنسجة الدهنية.
ونتيجة لفشل استخدام الانسولين بشكل صحيح، فقد يحدث ارتفاع سكر الدم بعد تناول وجبة الطعام، وانخفاض سكر الدم عند عدم تناول الطعام.
تشخيص متلازمة رابسون ميندينهال
يتم تشخيص مرض رابسون ميندينهال من خلال النتائج السريرية والفحوص المخبرية، حيث يتم إجراء الفحوصات التالية :-
- نسبة السكر في الدم.
- اختبار الجلوكوز اثناء الصوم.
- اختبار تحمل الجلوكوز.
حيث يلاحظ مقاومة شديدة للانسولين وتظهر قيم تتجاوز المعدلات الصحية قبل أكثر من 50 وحدة.
علاج متلازمة رابسون ميندينهال
لا يوجد علاج معروف لمتلازمة رابسون ميندينهال، حيث يهدف العلاج الى معالجة الأعراض، كما يهدف العلاج للحفاظ على مستويات السكر في الدم وباستمرار ممكن، ومن طرق العلاج ما يلي :-
- التغذية المتكررة المحتوية على الكربوهيدرات هي العلاج الأكثر فعالية للسيطرة على مستويات السكر في الدم.
- استخدام الانسولين.
- جرعات دوائية من هرمون اللبتين، فهو يؤدي إلى تحسين ارتفاع السكر في الدم.
- الجراحة وتجرى لعلاج تشوهات الأسنان.