عوز ألفا1 أنتيتريبسين هو مرض وراثي يؤدي إلى عدم قيام الجسم بانتاج كمية كافية من بروتين الفا1 أنتيتريبسين الذي يحمي الرئتين مما قد يسبب في مشكلات في الرئتين والكبد، حيث يقوم الكبد عادة بصنع هذا البروتين وإطلاقه في مجرى الدم.
 |
| نقص انتاج بروتين أنتيتريبسين |
يحدث المرض نتيجة مشكلة جينية، حيث يعجز بعض الأشخاص عن إنتاج هذا البروتين، أو ينتجون كمية قليلة منه.
- إن عدم وجود كمية كافية من ألفا 1 أنتيتريبسين يعرض الإنسان إلى خطر الإصابة بالنفاخ الرئوي أو بمشكلات كبدية .
- وإذا كان المرء مدخناً فإن المخاطر لهذه الحالة تزداد .
- وقد يصاب الأطفال الذين يعانون من عوز ألفا-1 أنتيتريبسين بمشكلات كبدية تستمر لفترة طويلة وقد تدوم طيلة حياتهم .
أسباب عوز ألفا1 أنتيتريبسين
لدى كل إنسان 23 زوجاً من الصبغيات والجينات الموجودة على هذه الصبغيات التي هي مسؤولة عن كيفية قيام الخلايا بصنع بروتينات الفا 1 انتيتريبسن ، وان جسم الإنسان بحاجة إلى البروتين من اجل النمو وصنع خلايا جديدة ،حيث ينتقل بروتين الفا 1 انتيتريبسن مع الدم عادة وهو يساعد على حماية اعضاء الجسم من تأثير البروتينات الأخرى التي يطلقها الجسم لمحاربة البكتيريا .
وتعتبر الرئتين من الاعضاء الرئيسية التي يقوم بروتين الفا 1 انتيتريبسن بحميايتها .
- ويحدث نقص بروتين الفا 1 انتيتريبسن اذا كان انتاج الكبد له معيباً ، ففي هذه الحالة يبقى عالقاً داخل الكبد ولا يستطيع الانتقال إلى مجرى الدم ,فتقل كمية الفا 1 انتيتريبسن التي تصل إلى الرئتين لحمايتها مما يزيد من الاصابة بالأمراض الرئوية ومن المحتمل ان تنشاء امراض كبدية ، نتيجة الكمية الكثيفة من الفا 1 انتيتريبسن التي تعلق في الكبد .
- وفي الحالات الشديدة يحدث عوز الفا 1 انتيتريبسن عندما ينخفض مستواه بالدم او قد لا يكون موجوداً بالدم اساساً .
أعراض وعلامات نقص بروتين أنتيتريبسين
اعراض المرض تشبه أعراض الربو ، لذلك في كثير من الاحيان قد يشخص على انه ربو ، وتبدأ الأعراض عادة بالظهور في سن العشرين والأربعين من العمر وتشتمل على ما يلي : -
- ضحولة في التنفس ، وأزيز رئوي .
- صعوبة بالقيام بنشاط جسدي .
- انتفاخ رئوي .
- ضيق الصدر ، وصعوبة بالتنفس ، وسعال مستمر.
- تليف الكبد ، وتشمع الكبد.
- براز قاتم .
- حكة .
- اليرقان أو اصفرار العينين والجلد .
- فقد الشهية ، ونقص الوزن .
- تورم وانتفاخ في البطن والساقين .
- تقيؤ دموي .
- اجهاد وتعب .
- مشكلات رؤية .
تشخيص عوز ألفا1 أنتيتريبسين
عادة ما يجري التشخيص بعد ظهور مرض رئوي او كبدي على صلة بعوز الفا 1 انتيتريبسن ، وعندها يسأل الطبيب عن تاريخ حالة المصاب المرضية ان كان مصاب بالربو أو ان يكون عنده انتفاخ رؤوي مبكر ، وعن اذا ما كان للمريض اقارب مصابون بالعوز، وبعدها يتم اجراء الفحوصات الطبية اللازمة ومنها : -
- الاختبار الجيني وهو اكثر اختبار دقة للكشف عن مرض عوز الفا 1 انتيتريبسن .
- الفحوصات للكشف عن مشاكل في الكبد والرئة.
- اجراء اختبار الدم لمعرفة مستوى بروتين الفا 1 انتيتريبسن وللكشف اذا ما كان هناك جينات معيبة .
- الاختبارات عن طريق التصوير المقطعي أو عن طريق الرنين المغناطيسي .
علاج عوز ألفا1 أنتيتريبسين
لا يوجد شفاء تام لعوز الفا 1 انتيتريبسن ، ولكن الأعراض المتعلقة به قابلة للعلاج .
- تستخدم بعض الادوية مثل الموسعات والستيرويدات لتوسيع القصبات وفتح المسالك الهوائية .
- ومن الممكن أيضاً اعادة تأهيل الرئة اذا كانت الاعراض رؤوية وقد تشمل تمارين لتدريب المريض على اساليب التنفس .
- ومن الممكن أيضاً تزويد المريض بالاوكسجين في حالة صعوبة التنفس .
- وفي بعض الحالات الشديدة يتم اجراء زرع الرئة .
- اما في معالجة مشكلات الكبد فلا يوجد علاج محدد له وفي الحالات الشديدة قد يتم اجراء زرع الكبد .
الوقاية من عوز ألفا1 أنتيتريبسين
تبقى الوقاية هي أفضل وسيلة ناجحة من تفشي المرض وتطوره ومن اساليب الوقاية ما يلي : -
- تلقي اللقاح ضد الانفلونزا والمكورات ولقاحات التهاب الكبد ب والكبد أ .
- اجراء فحوصات طبية دورية وخاصة للذين يعانون مشاكل في التنفس ومشاكل في الكبد .
- الابتعاد عن التدخين والجواء الملوثة .
- تجنب تناول الكحوليات والتي قد تزيد من الاضرار بالكبد .
- اتباع نظام غذائي متوازن .