متلازمة غلبرت تسمى متلازمة مويلن كراخت وهي إضطراب كبدي ولادي وراثي محمول على صبغي جسمي اي انه غير مرتبط بالجنس وينجم عن عطل في نقل البيليروبين وتفكيكه في الكبد.
 |
| متلازمة غلبرت |
سمي هذا المرض بهذا الاسم نسبة للعالم اوغوستين نيكولاس غلبرت، اما الاسم الأخر والذي يعرف به المرض فهو نسبة للدنماركي اينار مويلن كراخت وهو أحد العلماء الذين شاركوا في اكتشاف هذا المرض.
أسباب متلازمة غلبرت
ان سبب متلازمة غلبرت متعلق بالدرجة الأولى بتحليل وتكسير الهيموغلوبين.
أن خلايا الدم الحمراء تموت بعد حوالي 120 يوما من دخولها الدورة الدموية، وهنا فان المادة التي تكسب الدم لونه الأحمر وهي الهيموجلوبين سوف يتم تحليلها إلى اجزائها الأصغر وتتم هذه العملية في كل من نقي العظام والطحال والكبد ولكن على خطوات متتابعة حتى ينتهي به المطاف على شكل مادة ذوابة بالماء قابلة للامتصاص المعوي ، وهذه الخطوات هي : -
- يتحلل الهيموجلوبين إلى بيليفيردين بمساعدة أنزيم وسيط.
- يتحول البيليفيردين إلى بيليروبين غير مباشر (غير ذوّاب بالماء)بوساطة انزيم بلبفيردين ريدوكتازه.
- يتحول البيليروبين غير المتصل لبيليروبين مباشر (ذوّاب بالماء)بواسطة انزيم غلوكرونوزيل ترانسفيرزوس (UDP-GT) ومساعدة حمض الغلوكورونيل.
- يطرح البيليروبين إلى خارج الجسم عن طريق البول والصفراء التي تمتص في المعي بعد أن يرسل البيليروبين المتصل من الكبد إلى المرارة.
تنخفض فعالية انزيم الغلوكرونوزيل ترانسفيرزوس (UDP-GT) إلى 30% عند الناس المصابين بالمرض مقارنة مع الأصحاء، وعندما تنخفض فعالية هذا الانزيم فان الية تحويل البيليروبين الغير مباشر إلى بيليروبين مباشر تتأثر تلقائياً وتنخفض أيضاً وهكذا ترتفع نسبة البيليروبين الغير مرتبط والغير ذواب في الدم.
- في بعض الحالات القليلة تنخفض فعالية هذا الانزيم لنسب قليلة جداً تتراوح بين (0-10%) في هذه الحالة يحدث مرض اخر ويدعى ب متلازمة كريغلر نجار.
أعراض وعلامات متلازمة غلبرت
الأعراض الشائعة لمرض مويلن كراخت ومنها ما يلي : -
- اصفرار الجلد والعينين كما هو الحال في مرض اليرقان.
- كما انها لا تسبب حكة كما هو شائع في حالة الأمراض المسببة لاصفرار الجلد.
- قلة التركيز .
- غثيان .
- الام في الأطراف .
- الام في البطن .
- اسهال واكتئاب .
ان عدم تناول الطعام لفترة طويلة والصيام وكذلك شرب الكحول والضغط النفسي هي من العوامل الرئيسية التي تقوي وتزيد اعراض متلازمة غلبرت ، لذلك ينصح بتجنب الأسباب انفة الذكر لتجنب والتخفيف من حدة اعراض المرض.
تشخيص متلازمة غلبرت
تكون نتائج التحليل الدموي لوظائف الكبد وأملاح المرارة على الأغلب طبيعية وغير ملفتة ، باستثناء ارتفاع نسبة البيليروبين غير المباشر في الدم.
- يمكن التأكد من الاصابة بالمرض من خلال ارتفاع نسبة البيليروبين غير المباشر بشكل كبير بعد الصيام أو بسبب حموض النيكونين، وكذلك فان التحليل الجيني الجزيئي يعتبر طريقة امنة لتشخيص المرض.
- عند المصابين بالمرض تكون نسبة البيليروبين في الدم هي ضعف النسبة العادية لدى الناس الأصحاء.
علاج متلازمة غلبرت
ان هذا المرض يعتبر خطاءً جينياً ولذلك لا يمكن الشفاء منه ولا يوجد أدوية لهذا المرض بالتحديد، ولكن يوجد بعض الأدوية التي يجب على المصاب بهذا المرض ألا يأخذها كالباراسيتامول وادوية أخرى.