متلازمة هنتر هى اضطراب جينى نادر يحدث عندما يكون انزيم الجسم إما مفقود أو به خلل ، لأن الجسم ليس لديه امدادات كافية من الإنزيم الذي يكسر جزيئات معقدة معينة، وبناء الجزيئات بكميات ضارة في بعض الخلايا والأنسجة، والحشد الذي يحدث في متلازمة هنتر يؤدي في نهاية المطاف الى الضرر التدريجي التي يؤثر على المظهر، والنمو العقلي، و وظيفة الجهاز وقدراته المادية.
 |
| مرض هنتر |
متلازمة هنتر تظهر في الأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم السنتين، كما انها دائماً تحدث في الذكور.
اعراض وعلامات متلازمة هنتر
متلازمة هنتر هي نوع واحد من مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة.
وهناك نوعين من متلازمة هنتر، حيث تختلف الأعراض وفقاً لكل نوع فرعي ، والنوع الاول وهو الأكثر شيوعاً ويبدأ في وقت مبكر وهو الأكثر شدة ويظهر عادة من سن 2 وحتى سن 4 سنوات .
ومن الأعراض والعلامات ما يلي : -
- التخلف العقلي الشديد في مرحلة الطفولة المتأخرة .
- الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل من متلازمة هنتر عادة لا يعيشون بعد سن المراهقة .
- انخفاض في المهارات التنموية، وعادة ما تتراوح اعمارهم بين 1 و 3 .
- ملامح الوجه الخشن، بما في ذلك سماكة في الشفتين واللسان والأنف .
- الأنف واسع ، والخياشيم المشتعل .
- حجم العظام غير طبيعي أو الشكل والهيكل العظمي وغيرها من المخالفات .
- تضخم الأعضاء الداخلية، مثل الكبد والطحال، مما يؤدى إلى بطن منتفخ .
- صعوبات في التنفس بما في ذلك توقف التنفس أثناء النوم، وهو الشرط الذي يوقف التنفس خلال النوم بشكل متقطع .
- اضطرابات القلب والأوعية الدموية، مثل السماكة التدريجية لصمامات القلب وارتفاع ضغط الدم (ضغط الدم)، وانسداد الأوعية الدموية
- فقدان الرؤية أو ضرر من تنكس الخلايا التي تقبض على الضوء ، وتراكم الحطام الخلوي في خلايا المخ مما يؤدي للضغط على العصب البصري والعين .
- الآفات الجلدية على الذراعين إلى الوراء والجزء العلوي تقدمية .
- فقدان السمع .
- سلوك عدواني .
- توقف النمو، وعادة ما بعد سن 4 أو 5 سنوات .
علاج متلازمة هنتر
ليس هناك علاج لمتلازمة هنتر، وتتم المعالجة من خلال إدارة الأعراض والمضاعفات.