متلازمة هيرلر يدعى بداء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول وهو اعتلال صبغي جسدي متنحي يسبب الوهن وغالباً ما يشكل خطراً على الحياة ، وهو اعتلال وراثي سببه نقص في إنزيم يدعى ألفا إلأيدورونيداز.
 |
| داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول |
انزيم ألفا إلأيدورونيداز يعمل على تفتيت بعض المواد الموجودة في الجسم و المسماة بالغليكوزأمينوغليكانات.
أسباب متلازمة هيرلر
السبب الرئيسي هو نقص انزيم ألفا أيديورينيداز المسؤول عن انحلال المركبات السكرية المخاطية ، مما ينتج عنه تراكم البوتاس في الخلايا البلعمية ، والظهارة المبطنة للقلب والأوعية ، و الخلايا العضلية الملساء و الاعصاب .
أعراض وعلامات متلازمة هيرلر
يولد الطفل مصاباً بالمرض عبر وراثة جينتين معابتين تحملان داء عديدات السكريد المخاطية من النمط الأول من كل والديه ، ولا يصاب المرء بالمرض عندما يرث جينة واحدة معابة بداء عديدات السكريد المخاطية من النمط الأول، وإنما يصبح حاملاً له ، ويمكن لحامل المورثة نقل الداء إلى أولاده .
- وتتميز الأعراض بما يلي : -
- تضخم الكبد والطحال .
- القزامة .
- التخلف العقلي .
- ملامح الوجه الغير طبيعيّة والعديد من الأعراض التي تتسبب بالموت ببلوغ الطفل عامه العاشر .
- تبدأ أعراض تأخر النمو والتطوّر مع نهاية العام الأول للطفل ويتوقف التطوّر نهائياً بين العامين الثاني والرابع ، ويتبعه فقدان عدداً من المهارات الفيزيائية .
- صعوبة النطق نظراً لفقدان السمع وتضخم اللسان .
- يتبع هذه المضاعفات زوال الطبقات الواضحة المكونة للقرنية وظهورها بشكل غائم .
- كما تتعرض الشبكيّة الى الانحلال التدريجي .
يتميز الطفل المصاب بكبر حجمه عند الولادة كما أن تزايد طوله يتسارع في المراحل العمرية الاولى بشكل غير طبيعي وسرعان ما يتباطأ قبل حلول الطفل المصاب عامه الاول ويتوقف النمو تدريجياً عند بلوغه عامه الثالث ، وتظهر على الطفل المصاب أعراض قصر الجذع وبقامه لا تتعدى الاربعة أقدام .
- كما ان الأضلاع الصدرية تأخذ شكلاً يشبه المجذاف مما يجهل الطفل معرضاً للالتهابات الرئوية اضافةً الى التهابات الأذن المتكررة مما يجعل فرصة نجاته قبل عامه العاشر ضئيلة نظراً للانسدادات الرئوية ومضاعفاتها المتعلقة بالقلب .
علاج متلازمة هيرلر
تتم معالجة متلازمة هيرلر عن طريق اعطاء المريض إنزيم ألفا أيديورينيداز ، ثم زراعة نخاع له من الحبل السري.