متلازمة ماروتو لامي هو اضطراب يصيب الاطفال نتيجة نقص انزيم سلفاتاز، مما يؤدي الى اختلالات عصبية.
 |
| مرض ماروتو لامي |
أعراض وعلامات متلازمة ماروتو لامي
تظهر أعراض وعلامات متلازمة ماروتو لامي نتيجة نقص انزيم السلفاتاز، مما يؤدي الى حدوث اختلالات عصبية وتشمل ما يلي : -
- ألم ناجم عن صدمة أو ضغط الأعصاب والجذور العصبية .
- سماكة الغشاء الذي يحيط ويحمي الدماغ والحبل الشوكي .
- الصمم وتعتيم القرنية .
- توقف النمو عند الوصول لسن الثامنة .
- محدودية حركة المفاصل .
- الجذع القصير و جلوس القرفصاء .
- تقوس العمود الفقري .
- بروز البطن والاصابة بالفتق السري .
- أمراض القلب .
علاج متلازمة ماروتو لامي
يتم العلاج عن طريق تعويض أنزيم سلفاتاز الناقص لتحسين النمو وحركة المفاصل وتخفيف الأعراض .
- تقدر تكلفة دواء متلازمة ماروتو لامي مبلغ 365.000 $ سنويا.
- دواء متلازمة ماروتو لامي هو واحد من أغلى الأدوية في العالم.