متلازمة نيهان تعرف بمتلازمة لش نيهان وهي مرض وراثي سببها نقص في إنزيم ناقلة الهيبوزانتين جوانين الفسفوريبوزيل (HGPRT) الناتج عن طفرة في مورثة (HPRT) الموجودة في الكروموسوم إكس.
 |
| متلازمة لش نيهان |
أسباب متلازمة نيهان
تحدث متلازمة نيهان نتيجة نقص في إنزيم ناقلة الهيبوزانتين جوانين الفسفوريبوزيل (HGPRT) الناتج عن طفرة في مورثة (HPRT) الموجودة في الكروموسوم إكس .
أعراض وعلامات متلازمة نيهان
تمتاز متلازمة لش نيهان بثلاث علامات بارزة وهي : -
- مشاكل عصبية مثل الكنع الرقصي .
- اضطرابات معرفية وسلوكية .
- فرط حمض يوريك الدم .
- بعض المرضى يصابون أيضاً بفقر الدم الكبير الكريات .
الضرر الذي يصيب العقد القاعدية في المرضى يعطي مواقف واضحة حول المرض .
من الناحية العملية، فإن كل المرضى ذكور، وسيعانون من تأخر في البلوغ، وأغلبهم سيعانون من ضمور الخصية.
أما الإناث الحاملات للمرض فسيتعرضن لخطر الإصابة بالتهاب المفصل النقرسي، وإلا فإنهن لن يتعرضن لأي مشاكل أخرى.