متلازمة سلاى تدعى بداء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع أو MPS، وهو مرض تخزين الليزوزومية وراثي متنحي يتميز بنقص في انزيم β غلوكورونيداز ، و انزيم الليزوزومية فيؤدي إلى تراكم بعض الكربوهيدرات المعقدة (عديدات السكاريد المخاطية) في العديد من أنسجة وأعضاء الجسم.
 |
| داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع |
توجد هناك العديد من الأسماء التي تسمى بها هذه المتلازمة ومنها داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع، نقص β غلوكورونيداز ، بيتا غلوكورونيداز نقص داء عديد السكاريد المخاطي ، ونقص GUSB ، مرض تخزين عديد السكاريد المخاطي السابع.
أعراض وعلامات متلازمة سلاى
تشمل أعراض وعلامات متلازمة سلاى ما يلي : -
- ملامح الرأس والرقبة، والوجه غير طبيعية .
- ضخامة الرأس .
- بروز الوجنة الأمامي .
- إغلاق سابق لأوانه من الغرز لامي السهمي، وعلى شكل J- السرج التركي .
- العيون : عتامة القرنية والقزحية .
- الأنف : جسر الأنف االهابط .
- الفم : بروز قواعد الفك والحنك المشقوق .
- القفص الصدري : عادة ما تكون الأضلاع على شكل المجذاف.
- فتق البطن والأربية أو السرة .
- الأطراف : نخر رأس الفخذ، و ضيق في العظام الأنبوبية .
- العمود الفقري : حداب وتشوهات الفقرات الصدرية والقطنية.
- العظام : خلل التعظم المتعدد .
وبالإضافة إلى ذلك تحدث الالتهابات الرئوية المتكررة وتضخم الكبد وتضخم الطحال .
الاضطرابات الأيضية فى عديدات السكاريد المخاطية يرجع نقص في بيتا غلوكورونيداز مع شوائب الحبيبية في الأنظمة الحيوية والتمثيل الغذائي.
كم تتأثر مهارات النمو والحركية، ويحدث التخلف العقلي.