مرض التوحد هو اضطراب النمو العصبي الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي، والتواصل اللفظي وغير اللفظي، وبأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة ، ويؤثر التوحد على عملية معالجة البيانات في المخ وذلك بتغييره لكيفية ارتباط وانتظام الخلايا العصبية ونقاط اشتباكها ، ولم يفهم جيداً كيف يحدث هذا الأمر.
 |
| مرض التوحد |
يعتبر التوحد أحد ثلاثة اضطرابات تندرج تحت مرض طيف التوحد، وتتطلب معايير التشخيص ضرورة أن تصبح الأعراض واضحة قبل أن يبلغ الطفل من العمر ثلاث سنوات، ويصاب بمرض التوحد حوالي 1-2 من كل 100 شخص في جميع أنحاء العالم ، ويصاب به الأولاد الذكور بنسبة تصل الى اكثر من 4 مرات من البنات.
أسباب مرض التوحد
للتوحد أسس وراثية قوية، على الرغم من أن جينات التوحد معقدة، وأنه من غير الواضح ما إذا كان يمكن تفسير سبب التوحد من خلال الطفرات النادرة، أو من خلال وجود مجموعات نادرة من المتغيرات الجينية المشتركة ، وتنشأ درجة من التعقيد بسبب التفاعلات بين جينات متعددة، وبسبب البيئة، والعوامل الجينية التي لا تتغير DNA، ولكنها تتوارث وتؤثر على التعبير الجيني .
وقد ينتج العدد الكبير للأفراد المصابين بالتوحد في عائلة لم يصاب باقي أفرادها بهدذا المرض وذالك بسبب تضاعف المادة الوراثية أو حذف جزء منها أو نسخها خلال الانقسام المنصف( الاختزالي) ، وبالتالي فإن جزءاً كبيراً من حالات التوحد قد يرجع إلى أسباب جينية وراثية وليست موروثة ، لذا فإن الطفرة التي تسبب التوحد ليست موجودة في جينيوم الأبوين .
وتشير بعض الأدلة إلى أن سبب مرض التوحد يعزي إلى اختلال التشابك العصبي ، ويمكن أن تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض مسارات المشابك العصبية، مثل تلك المعنية بالتصاق الخلية.
وفي بعض الحالات النادرة، يرتبط التوحد بقوة شديدة مع العوامل المسببة للتشوهات الخلقية ، وتحيط الخلافات بالمسببات البيئية الأخرى، مثل المعادن الثقيلة والمبيدات الحشرية أو لقاحات الطفولة.
- وتشمل العوامل البيئية التي قد تساهم في الإصابة بالتوحد أو تؤدي إلى تفاقم التوحد ما يلي : -
- بعض الأطعمة، والأمراض المعدية .
- المعادن الثقيلة، والمذيبات .
- عوادم الديزل .
- الكلور، والفثالات والفينولات المستخدمة في المنتجات البلاستيكية .
- المبيدات الحشرية .
- مثبطات اللهب المبرومة .
- الكحول، والتدخين، والمخدرات غير المشروعة .
- الإجهاد قبل الولادة .
- اللقاحات .
وقد يصبح الآباء في البداية مدركين أعراض التوحد التي تحدث لأطفالهم وذلك باقتراب موعد التطعيم الورتيني ، وقد أدى ذلك إلى وجود نظريات غير معتمدة تلقي باللوم على اللقاح الزائد والمادة الحافظة الموجودة فيه، أو لقاح الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية باعتبارهما السبب في الإصابة بالتوحد .
وعلى الرغم من أن هذه النظريات تفتقر إلى الأدلة العلمية وأنها غير مقنعة بيولوجياً ، أدى قلق الآباء ومخاوفهم بشأن وجود علاقة بين اللقاح والإصابة بالتوحد إلى خفض معدلات التطعيمات في مرحلة الطفولة وتفشي الأمراض التي تمت السيطرة عليها سابقاً في بعض البلدان، وإلى حالات وفيات بين عدة أطفال كان من الممكن تجنبها .
كيف يحدث مرض التوحد
تنتج أعراض التوحد عن تغييرات في النضج مرتبطة بأنظمة مختلفة في الدماغ ، ولكنه لم يفهم بشكل جيد كيف يحدث التوحد ، ويمكن تقسيم آلية التوحد إلى قسمين : -
- فيزيولوجيا هياكل الدماغ والعمليات المرتبطة بالتوحد.
- الروابط العصبية بين هياكل الدماغ والسلوكيات.
ويتضح أن السلوكيات ترتبط بعوامل فيزيولوجية متعددة.
الفيزيولوجيا المرضية
وخلافاً للعديد من اضطرابات الدماغ الأخرى، مثل الشلل الرعاش، لا توجد آلية واضحة للتوحد سواء في الجزيئية، والخلية، أو على مستوى النظم ، ومن غير المعروف ما إذا كان التوحد عبارة عن اضطرابات قليلة ناشئة من الطفرات المتقاربة على عدد قليل من المسارات الجزيئية المشتركة، أو أنه( مثل الإعاقة الذهنية) عبارة عن مجموعة كبيرة من الاضطرابات لها آليات متنوعة .
- ويبدو أن اضطراب التوحد ينتج عن عوامل النمو التي تؤثر على العديد من أو جميع أنظمة الدماغ الوظيفية ، وتشوش على توقيت نمو الدماغ أكثر من الإنتاج النهائي .
- وتشير دراسات التشريح العصبي والروابط بالماسخات، بقوة إلى أن آلية التوحد تشمل تغير نمو الدماغ بعد الحمل بوقت قصير .
- ويبدو أن هذا الوضع الشاذ يبدأ في تكوين سلسلة من أمراض الدماغ تتأثر بشكل كبير بالعوامل البيئية .
- وبعد الولادة فقط، تنمو أدمغة الأطفال المصابين بالتوحد بشكل أسرع من المعتاد، ثم تنمو بشكل عادي أو بطيء نسبياً في مرحلة الطفولة .
- وليس معروفاً ما إذا كان النمو الزائد يحدث في جميع حالات الأطفال المصابين بالتوحد أم لا .
- ومن الواضح أنه في مناطق الدماغ ينمو الجانب العصبي المعرفي بشكل ملحوظ ومرتفع
وتشمل فرضيات الأسس الخلوية والجزيئية الخاصة بزيادة نمو التوحد المبكر ما يلي : -
- وجود فائض من الخلايا العصبية التي تسبب اتصال موضوعي مفرط في مناطق الدماغ الرئيسة .
- ارتحال الأيونات العصبية المضطربة أثناء الحمل المبكر.
- الشبكات غير المتوازنة ، الاستثارية المثبطة .
- التشكيل الشاذ لنقاط الاشتباك العصبي والعمود الفقري الشجيري عن طريق تعديل نظام التصاق خلايا النيروكسين والنيرولوجين أو عن طريق العمليات التركيبية الضعيفة للبروتينات المتشابكة ، وقد يؤدي النمو المتشابك المعطل إلى الصرع، وهو ما قد يفسر ارتباط الحالتين .
وتبدأ التفاعلات بين الجهاز المناعي والجهاز العصبي في وقت مبكر خلال المرحلة الجينية من الحياة، ويعتمد النمو العصبي الناجح على استجابة مناعية متوازنة ، وربما يكون النشاط المناعي الشاذ خلال الفترات الحرجة من النمو العصبي جزءاً من آلية بعض أنواع التوحد .
أعراض وعلامات مرض التوحد
التوحد هو اضطراب متغير بدرجة ملحوظة في النمو العصبي ، يظهر للمرة الأولى في مرحلة الطفولة، ويتبع عامة مساراً ثابتاً دون سكون .
- تبدأ الأعراض الصريحة تدريجياً بعد عمر ستة أشهر، وتثبت في عمر سنتين أو ثلاث ، وتميل إلى الاستمرار خلال مرحلة البلوغ، على الرغم من أنها في كثير من الأحيان تظهر في شكل أكثر فتوراً أو ضآلة .
- ويتميز المرض بوجود ثلاثة أعراض محددة وليس أحد الأعراض فقط وهي : -
- ضعف في التفاعل الاجتماعي .
- ضعف في التواصل .
- اهتمامات وأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة .
- وهناك جوانب أخرى شائعة مثل وجود نمط معين في تناول الطعام، ولكن لا يعتبر ذلك ضروريًا لتشخيص المرض .
تحدث أعراض التوحد بين عموم السكان، ويبدو أنها ليست مقترنة بهم بشكل كبير، ولا يوجد خط فاصل يميز بين المصابين بالمرض بشدة وبين من توجد لديهم الأعراض الشائعة .
التطور الاجتماعي
- يميز العجز الاجتماعي التوحد وطيف التوحد ذات الصلة، عن اضطرابات النمو الأخرى .
- ويعاني المصابون بالتوحد من مشكلات اجتماعية، وغالباً ما ينقصهم الحدس الذي يعتبره الكثير أمراً مفروغاً منه .
- وتصبح التنمية الاجتماعية غير العادية واضحة في مرحلة الطفولة المبكرة .
- ويظهر الرضع المصابين بالتوحد اهتماماً أقل تجاه المؤثرات الاجتماعية، ويبتسمون وينظرون إلى الآخرين بشكل قليل في كثير من الأحيان، وقليلاً ما يستجيبوا عند سماع أسمائهم .
- ويختلف الأطفال الصغار الذين يعانون من التوحد بشكل ملفت للنظر عن غيرهم، فعلى سبيل المثال، يقل عندهم التواصل عن طريق العين ولا ينتبهون لأخذ دورهم أثناء الكلام للتفاعل مع الآخرين .
- وليست لديهم القدرة على استخدام الحركات البسيطة للتعبير عن أنفسهم، ومثال على ذلك، عدم استطاعتهم الإشارة إلى الأشياء .
قليلاً ما يظهر الأطفال المصابون الذين يتراوح عمرهم بين 3 إلى 5 سنوات القدرة على الفهم الاجتماعي، والاقتراب من الآخرين من تلقاء أنفسهم، وتقليد الرد على الانفعالات، والتواصل بشكل لا شفهي، والتناوب مع الآخرين ، ومع ذلك فإنهم بالفعل يكونون روابط مع من يقدم لهم الرعاية الأساسية .
- وتعتبر إمكانية حفاظ هؤلاء الأطفال على المرفقات أقل من غيرهم، ولكن هذا الاختلاف يختفي في حالة الأطفال الأعلى في التطور العقلي أو الأقل في حدة الإصابة بالمرض .
- ويعاني الأطفال المصابون بالتوحد بشعور قوي ومتكرر بالوحدة، وذلك مقارنة مع أقرانهم غير المصابين ، على الرغم من الاعتقاد الشائع بأن الأطفال المصابين بالتوحد يفضلون أن يكونوا بمفردهم .
ويمكن تلخيص المهارات الإجتماعية لدى المصاب بالتوحد كما يلي : -
- لا يستجيب لمناداة إسمه .
- لا يكثر من الإتصال البصري المباشر .
- غالباً ما يبدو أنه لا يسمع محدثه .
- ينكمش على نفسه .
- يبدو انه لا يدرك مشاعر واحاسيس الاخرين .
- يبدو أنه يحب ان يلعب لوحده .
التواصل
لا تتطور مهارات الخطاب لدى حوالي ثلث إلى نصف الأفراد المصابين بالتوحد، بدرجة تكفي احتياجات التواصل اليومي . ويمكن أن توجد اختلافات التواصل منذ السنة الأولى من عمر الفرد، ويمكن أن تشمل تأخر الاستجابة، والأنماط الصوتية التي لم يتم تزامنها مع من يقوم برعاية المريض .
وفي السنة الثانية والثالثة، يصدر الأطفال المصابون هذياناً متنوعاً ، وحروفاً ساكنة، وكلمات، وعبارات أقل تواتراً وتنوعاً ، فإيماءاتهم أقل اندماجاً مع الكلمات، واحتمالية طلبهم شيء ما أو تبادلهم خبرات مروا بها تكون قليلة، كما أنهم كثيراً ما يكررون الكلمات التي يقولها الآخرون .
المهارات اللغوية
يبدأ الكلام (نطق الكلمات) في سن متاخرة، مقارنة بالأطفال الاخرين ويفقد القدرة على قول كلمات او جمل معينة كان يعرفها في السابق يقيم اتصالاً بصرياً حينما يريد شيئاً ما يتحدث بصوت غريب، او بنبرات وايقاعات مختلفة، يتكلم باستعمال صوت غنائي وتيري او بصوت يشبه صوت الإنسان الالي (الروبوت)، ولا يستطيع المبادرة إلى محادثة او الاستمرار في محادثة قائمة، وقد يكرر كلمات، عبارات او مصطلحات، لكنه لا يعرف كيفية استعمالها .
السلوك المتكرر
يقوم الطفل المصاب بتنيفذ حركات متكررة مثل، الهزاز، الدوران في دوائر او التلويح باليدين، ينمي عادات وطقوسا يكررها دائما، واو يفقد سكينته لدى حصول اي تغير، حتى التغيير الابسط او الأصغر، في هذه العادات او في الطقوس دائم الحركة يصاب بالذهول والانبهار من اجزاء معينة من الأغراض، مثل دوران عجل في سيارة لعبة شديد الحساسية، بشكل مبالغ فيه، للضوء، للصوت او للمس، لكنه غير قادر على الإحساس بالالم ويعاني الأطفال صغيرو السن من صعوبات عندما يطلب منهم مشاركة تجاربهم مع الاخرين .
ويقوم الأطفال المصابون بالتوحد بالعديد من أنماط السلوك المتكرر أو المقيد، والتي صنفها مقياس تقدير السلوك التوحدي على النحو التالي : -
- النمطية : الحركة المتكررة، مثل ترفرف اليدين، أو دوران الرأس، أو اهتزاز الجسم .
- سلوك قهري : المتبع في الالتزام بالقواعد، مثل ترتيب الأشياء على هيئة أكوام أو صفوف .
- التماثل : مقاومة التغيير، على سبيل المثال الإصرار على ألا ينقل الأثاث من مكانه، وعلى ألا يقوم أحد بإيقاف هذا الشخص .
- السلوك الشعائري : يمثله نمطاً غير متغير من الأنشطة اليومية، مثل وجود قائمة ثابتة، أو وجود أحد الطقوس في خلع الملابس ، ويرتبط ذلك ارتباطاً وثيقاً بالتماثل .
- السلوك المقيد : وهو سلوك محدود في التركيز، والاهتمام أو النشاط، مثل الانشغال ببرنامج تليفزيوني واحد أو الانشغال بلعبة واحدة .
- إصابة الذات : وتشتمل على الحركات التي تصيب أو يمكن أن تؤذي الشخص، مثل دبس العين، أو قطف الجلد، أو عض اليد، أو ضرب الرأس .
ويتضح أنه لا يوجد سلوك متكرر بعينه أو إصابة ذاتية بعينها خاصة بالتوحد، ولكن التوحد نفسه يعتبر نمط مرتفع لحدوث هذه السلوكيات وزيادة خطورتها .
أعراض أخرى
يمكن أن يصاب الأفراد الذين يعانون من التوحد بأعراض مستقلة عن أعراض التشخيص، ويؤثر ذلك على الفرد نفسه أو أسرته ، ومنها ما يلي : -
- تشوهات حسية في أكثر من 90% من المصابين ، وتوجد حالات التشوهات الحسية بشكل أكبر عند المصابين الأقل استجابة( مثل الاصطدام بالأشياء)، منها عند المصابين الأكثر استجابة( مثل الاستغاثة عند سماع أصوات عالية)، وتكون هذه الحالات كبيرة أيضًا عند محاولة المصابين إحداث ضجة لجذب انتباه الآخرين( مثل الحركات الإيقاعية) .
- وجود علامات حركية تشمل ضعف العضلات، وضعف التخطيط للحركة، وضعف في المشي على القدمين .
- سلوك غير عادي في تناول الطعام ، على الرغم من طقوس تناول الطعام ورفضه في بعض الأجيان .
- قد يُلاحظ على بعض الأطفال المُصابين بالتوحد وجود بعض التشوهات الخلقية البسيطة، مثل تشوهات في الأذن الخارجية أو شذوذ في رسم البصمة على الاصابع و تشوهات أخرى، قد تعكس حصول تأخر في التطور الجنيني للطفل .
تشخيص مرض التوحد
يستند تشخيص مرض التوحد إلى السلوك، لا السبب أو الآلية ، ويعرف التوحد في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية بأنه حالة ظهور ستة أعراض على الأقل، من بينهم اثنين من أعراض الضعف النوعي في التفاعل الاجتماعي، وواحد على الأقل من أعراض السلوك المقيد والمتكرر .
- ويشمل نموذج الأعراض على نقص في التبادل الاجتماعي والعاطفي، استخدام نمطي ومتكرر للغة أو لغة التفاعل، وانشغال مستمر بأجزاء من الكائنات .
- ويجب أن تكون بداية ذلك قبل سن ثلاث سنوات، وأداء متأخر أو شاذ إما في التفاعل الاجتماعي واللغة المستخدمة في التواصل الاجتماعي، أو في اللعب الرمزي أو التخيلي .
وتتوافر العديد من أدوات التشخيص ، ويستخدم اثنان منها بشكل شائع في أبحاث مرض التوحد وهي : -
- مقابلة تشخيص التوحد المنقحة : وهي مقابلة شبه منظمة يتم إجراؤها مع الوالدين .
- جدول مراقبة تشخيص التوحد المشاهدة والتفاعل مع الطفل ، ويستخدم مقياس تقييم توحد الطفولة على نطاق واسع في البيئات السريرية لتقييم شدة التوحد على أساس الملاحظة .
ويقوم طبيب الأطفال عادة بإجراء تحقيق أولي عن طريق تاريخ النمو والفحص الجسدي للطفل .
- وإذا ما اقتضى الأمر، يتم إجراء التشخيص والتقييمات بمساعدة متخصصي التوحد، والمراقبة والتقييم المعرفي، والتواصل، والأسرة، وعوامل أخرى باستخدم أدوات موحدة، والأخذ بعين الاعتبار أي ظروف طبية مرتبطة بذلك .
- ويطلب عادة من الطبيب النفسي العصبي للأطفال تقييم السلوك والمهارات المعرفية، وذلك للمساعدة في التشخيص والتوصية بالتدخلات التعليمية .
- وقد ينظر التشخيص التفريقي للتوحد أيضاً إلى الإعاقة الفكرية، وضعف السمع ، وضعف صيغة محددة ، مثل متلازمة لانداو كليفنر .
- ويمكن أن يسبب التوحد صعوبة في تشخيص الاضطرابات النفسية التي توجد معه مثل الاكتئاب .
- وتتطلب معايير التشخيص ضرورة أن تصبح الأعراض واضحة قبل أن يبلغ الطفل من العمر ثلاث سنوات .
- ويلاحظ ما يقرب من نصف آباء الأطفال المصابين بالتوحد سلوكيات غير عادية تصدر عن أطفالهم من عمر 18 شهراً ، ويلاحظ خمسة أرباعهم هذه السلوكيات من عمر 24 شهراً .
ووفقاً لمقالة في مجلة التوحد واضطرابات النمو، فإن وجود أي من العلامات التالية، هو مؤشر مطلق على المضي قدماً نحو مزيد من التقييمات ، وقد يؤدي التأخر في الإحالة للاختبار، والتأخر في التشخيص المبكر للمرض وعلاجه إلى نتائج طويلة الأمد ، وهذه العلامات هي : -
- انعدام الهذيان ببلوغ 12 شهراً .
- عدم وجود أي إشارات( الإشارة، التلويح) ببلوغ 12 شهراً .
- عدم نطق أي كلمة بعد بلو 16 شهراً .
- عدم نطق عبارات مكونة من كلمتين( عفوياً، وليس تقليداً للآخرين) ببلوغ 24 شهراً .
- حدوث أي فقدان في اللغة أو المهارات الاجتماعية في أي عمر .
علاج مرض التوحد
إن الأهداف الرئيسة عند علاج الأطفال المصابين بالتوحد هي تقليل حالات العجز المرتبطة به وتقليل ضيق الأسرة، وزيادة نوعية الحياة والاستقلال الوظيفي ، ولا يوجد علاج يعتبر الأفضل ويتم تفضيل العلاج عادة تبعاً لاحتياجات الطفل ، وتعتبر الأسرة والنظم التعليمية هي الموارد الرئيسية في عملية العلاج .
- وتشمل المناهج المتاحة والطرق المتبعة في معالجة التوحد ما يلي : -
- تحليل السلوك التصنيفي .
- نماذج تنموية، وتدريس منظم .
- معالجة الكلام واللغة .
- معالجة المهارات الاجتماعية .
- العلاج المهني .
- العلاج السلوكي : وهناك بعض الأدلة التي تثبت أن التدخل السلوكي المبكر من 20 إلى 40 ساعة اسبوعياً لسنوات عدة هو العلاج السلوكي الفعال لبعض الأطفال المصابين بطيف التوحد .
- ومن الأدوية المستخدمة في معالجة التوحد ما يلي : -
- مضادات الاختلاج .
- مضادات اكتئاب .
- المنشطات .
- مضادات الذهان .
- أريبيرازول و ريسبيريدون : لهما فعالية في علاج تهيج الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التوحد .
- وهناك العديد من العلاجات البديلة والتدخلات المتاحة، بدءًا من الأنظمة الغذائية الاستبعادية حتى العلاج بالاستخلاب .
والعلاج بالاستخلاب هو عبارة عن استخدام عوامل استخلاب من أجل إزالة المعادن الثقيلة من الجسم.