التليف الكيسي هو مرض وراثي متنحي يحدث فيه عجز مترق في عمل الغدد خارجية الإفراز مما يؤثر بصورة كبيرة على وظائف متعددة في الجسم.
 |
| التليف الكيسي |
أسباب التليف الكيسي
التليف الكيسي يعتبر صفة غير جنسية متنحية . والمرض هو نتيجة طفرات في الجين المعروف باسم CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7. والطفرة الأكثر انتشاراً في العالم عند مرضى التليف الكيسي هي الدلتا F508 .
أعراض وعلامات التليف الكيسي
أعراض الإصابة بالتليف الكيسي تعتمد على سن الفرد، ومدى هذا المرض يؤثر على أجهزة متعددة .
- فقد تطاول آثار التليف الكيسي أجهزة التنفس، والهضم، والتكاثر الجنسي .
- الاعراض الأخرى تستمرّ مع استمرار النمو، بداية من أمراض الرئة، ومضاعفات ضعف امتصاص الفيتامينات والمواد المغذية من قبل الجهاز الهضمي ، بالإضافة إلى صعوبة التخصيب .
- ويفقد المصابون بمرض التليف الكيسي وزنهم، ويعانون من السعال المستمر، وخمجات الصدر .
- ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة، المصابين بالمرض بانسداد يسمى العلوص العفي والذي يتطلب جراحة عاجلة .
تشخيص التليف الكيسي
يستطيع الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق ، والذي يختبر الملح الزائد في العَرَق، وذلك بسبب المستوى العالي لكلوريد الصوديوم (NaCl) في عرق المصابين .
- ويمكن تشخيص المرض قبل الولادة عن طريق الفحص الوراثي، أو في مرحلة الطفولة المبكرة عن طريق اختبار العرق .
- في الفحص الوراثي يتم البحث عن طفرات في الجين المعروف باسم CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7 .
مضاعفات التليف الكيسي
يعاني المصابون بتليف كيسي من سوء التغذية، لأن المادة المخاطية تسد قناة البنكرياس مما يمنع الانسياب الطبيعي للخمائر (الإنزيمات) الهاضمة التي تعمل على تفتيت الطعام داخل الأمعاء ، كما تسد منافذ الهواء في الرئتين وتصبحان عرضة للعدوى السريعة.
- إن النمو الضعيف عند الأطفال يظهر كعدم قدرة على زيادة في الوزن أو الطول مقارنةً بالأطفال الآخرين في نفس السن .
- إن الأسباب العائدة إلى الفشل في النمو هي متعددة العوامل وتشمل : -
- الالتهاب المزمن في الرئتين .
- سوء امتصاص الجهاز الهضمي للمواد الغذائية .
- زيادة الحاجة إلى الوحدات الحرارية بسبب المرض المزمن .
علاج التليف الكيسي
تهدف وسائل العلاج الحديثة إلى جعل منافذ الهواء في الرئتين نظيفة قدر الإمكان، باستخدام وسائل العلاج الطبيعي . ويمكن اتخاذ إجراءات وقائية ضد خمجات الصدر، أو علاجها، للتقليل من الضرر الذي يصيب الرئة.
زراعة الرئة
زرع الرئة غالباً ما يصبح ضرورياً بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي عندما تعمل الرئة وتنخفض القدرة على ممارسة الرياضة، وعلى الرغم من أنه يمكن زرع رئة واحدة في أمراض أخرى، لكن يجب تبديل الرئتين لدى الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لأن الرئة الأخرى قد تحتوي على بكتيريا يمكن أن تؤذي الرئة المزروعة.