متلازمة خلل التنسج النقوي تسمى بمتلازمة الثدن النقوي وهي عبارة عن نمو غير طبيعي لخلايا الدم في مرحلة التكون النخعي، وتعتبر حالة طبية تنطوي على إنتاج خلايا دم نقويه غير فعالة، ويتصف المرض بأنه مجموعة من الأعراض التي تؤدي إلى هبوط كل من كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية.
 |
| متلازمة خلل التنسج النقوي |
متلازمة الثدن النقوي (خلل التنسج النقوي) هي جميع اضطرابات الخلايا الجذعية المكونة للدم داخل نخاع العظم، حيث تتكون خلايا الدم بشكل مضطرب وغير فعال، وبذالك تنخفض كمية ونوعية الخلايا المكونة للدم بشكل غير انعكاسي ولارجعة فيه.
أسباب متلازمة خلل التنسج النقوي
متلازمة خلل التنسج النقوي تحدث نتيجة التعرض لعوامل بيئية مثل الإشعاعات ومادة البنزين، بالإضافة لبعض العوامل الأخرى.
وحالات خلل التنسج النقوي الثانوي، تحدث لدى مرضى السرطان كنتيجة للمرحلة المتأخرة من التسمم العلاجي لمرض السرطان، والتركيبة العلاجية عادةً ماتكون مؤلفة من الإشعاعات والعامل المؤلكل محاكي الإشعاع، مثل : بوسلفان، نيتروسويريا، أو بروكاربازين خلال مدة 5 - 7 سنوات، أو مثبطات التوبوأيزومراز في الحمض النووي لمدة سنتين.
ينشأ الخلل النقوي التنسجي من طفرة حصلت في الخلايا الجذعية المكونة للدم أدت إلى ظهور المرض، لكن تظل نوعية العيوب المسئولة عن هذه الأمراض غير مفهومة بالشكل الكافي، فالتمايز الخلوي في الخلايا السلائف يكون ضعيف، مع ازدياد واضح في عدد الخلايا الميتة بالموت المبرمج بين خلايا النخاع العظمي، كما أن التوسع النسيلي للخلايا الغير طبيعية يؤدي إلى إنتاج خلايا ليس لديها قدرة على التمايز، واذا زادت النسبة الإجمالية لأرومات النخاع العظمي (فوق 20 - 30%) عندها يكون التحول لابيضاض الدم النقوي الحاد ميالاً للحدوث.
وهذا خير مثال لنظرية الخطوات المتعددة للتسرطن (فرضية ندسون) حيث يؤدي حدوث عدة طفرات في الخلايا الطبيعية إلى تحولها لسرطان، كما أن نسبة الإعاقة والوفيات المنسوبة للمتلازمة، تنجم عن الضرر الذي يلحق بالمريض نتيجة قلة الكريات، وليس بالضرورة نتاج التحول الخبيث إلى أبيضاض الدم النقوي الحاد، لذلك يحتاج المريض لنقل دم باستمرار لمعالجة فقر الدم الناجم عن قلة الكريات، وهو الأمر الذي يسبب اكتناز الحديد للمريض.
أعراض وعلامات متلازمة الثدن النقوي
أعراض وعلامات المرض غير محددة، ومتعلقة بشكل عام بقلة كريات الدم، وتشمل ما يلي : -
- فقر دم ينتج عنه إعياء مزمن، وضيق التنفس، والإحساس بالبرودة، وفي بعض الأحيان ألم الصدر.
- قلة العدلات وينتج عنه زيادة احتمالية العدوى .
- قلة الصفيحات ينتج عنه زيادة القابلية للنزيف وللكدمات (الرضوض) والنزف تحت الجلد مما يؤدي إلى حصول الفرفرية والتي تتمثل بطفح جلدي نزفي أو الحبرات.
العديد من المصابين لاتوجد لديهم أعراض للمرض، ويتم تحديد قلة الكريات والمشاكل الآخرى عن طريق فحص الدم الروتيني.
التشخيص
يتم تشخيص المتلازمة في عمر 60 - 75 عاماً، وقليلاً من المرضى يتم تشخيص المتلازمة لديهم تحت سن 50 عام، واما الأطفال فمن النادر اصابتهم بالمتلازمة، ويتم تشخيص المتلازمة بواسطة الفحوصات التالية : -
- عد دموي شامل واختبار فلم الدم، والذي قد يعطي قرائن تثبت وجود تكسر في خلايا الدم، أو تلازم في صفائح الدم، تؤدي إلى قلة الصفيحات الكاذبة أو ابيضاض الدم.
- فحص نخاع العظم .
- الوراثيات الخلوية لدراسة الصبغ الوراثية.
- قياس التدفق الخلوي : حيث يساعد في مراقبة اي خلل في تكاثر الخلايا اللمفاوية في النخاع.
في بداية المرض تظهر أعراض فقر الدم، فمعظم المرضى يشتكون بدايه تدريجية من الشعور بالإعياء والضعف، وضيق النفس والشحوب، إلا أن النصف الأخر من المرضى على الاقل لايشتكون من أي أعراض، ويكون أكتشاف المتلازمة لديهم بالصدفة.
الأمراض التي تسبب نقص كريات الدم
هناك العديد من الأمراض التي تؤدي الى قلة الكريات ومن هذه الأمراض ما يلي : -
- الذئبة الحمامية .
- الالتهاب الكبدي .
- نقص فيتامين بي 12 أو فيتامين بي 9 وغيره من الفيتامينات .
- قصور كلوي .
- قصور القلب .
- فيروس الايدز .
- فقر الدم الانحلالي .
- اعتلال غامائي أحادي النسيلة .
علاج متلازمة خلل التنسج النقوي
يهدف علاج حالات خلل التنسج النقوي إلى تخفيف أعراض المرض، واسترجاع الحيوية، واطالة مدة البقاء، والتقليل من احتمالية الاصابة بإبيضاض الدم النقوي الحاد. وتتم معالجة المرض بواسطة ما يلي : -
- الأدوية مثل ازاسيتيدين، ديسيتابين، ليناليدوميد.
- العلاج الكيميائي مع تقليل عوامل المثيلة .
- زراعة نخاع العظم .
- علاج اكتناز الحديد المتسبب من تكرار نقل الدم للمريض.
- التجربة السريرية .
التجارب السريرية هي دراسات تهتم بتقييم التدخلات العلاجية أو الدوائية أو الجراحية أو الغذائية، وذلك عن طريق تقسيم المرضى أو الأشخاص الذين ستجرى عليهم التجربة إلى مجموعتين بشكل عشوائي، حيث يطلق على المجموعة الأولى مجموعة التجربة والأخرى مجموعة المراقبة.
فاذا كان الاختبار يتم لـ دواء مثلاً فإن مجموعة التجربة ستقوم بأخذ الدواء المراد تجربته بينما تأخذ مجموعة المراقبة مادة غفل (دواء لا يحتوي على أية عناصر فعالة)، ثم تقارن نتائج مجموعة التجربة مع نتائج مجموعة المشاهدة ولإزالة التحيز يتم في أغلب الأحيان اللجوء إلى أحد نظم التعمية السريرية.
الغفل او الإيحاء وهو الدواء الذي لا يحتوي على أية عناصر فعالة ولذلك فإن أي تغيير يحدث للمريض فإنه يرجع للعوامل النفسية فقط مثل الإيحاء والتوقع أو السير الطبيعي للمرض.