الحثل العضلي الدوشيني يدعــى بنقص التغذية العضلي الدوشني وهو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر.
 |
| الحثل العضلي الدوشيني |
الحثل العضلي الدوشيني يشبة الحثل العضلي لبيكر، ولاكن الأخير أعراضة أخف وتظهر في سن المراهقة، بينما الحثل العضلي الدوشني أعراضة أشد وتبداء بالظهور في السنة الأولى من العمر.
أسباب الحثل العضلي الدوشيني
سبب نقص التغذية العضلي الدوشيني مجهول ويتركز في وجود مورث غير طبيعي لمادة تسمى ديستروفين، وهي مادة بروتينية في العضلات.
- ينتقل هذا المورث عن طريق الكروموسوم الجنسي بالطريقة المتنحية X-linked recessive inherited.
- وهو ما يعني أن الأناث نادراً ما تصاب بالمرض لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي، ولكن الأم الحاملة للمرض لديها أحتمال ان تقوم بنقل المورث المعطوب لنصف أطفالها الذكور، ليكونوا مرضى.
- كما أن هناك أحتمالية ان تنقل المورث المعطوب لنصف بناتها، ليكن حاملات للمرض.
ويمكن أن تحدث الحثل العضلي الدوشيني في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية.
أعراض وعلامات الحثل العضلي الدوشيني
قد تظهر علامات المرض بالفحوصات المخبرية او تحت المجهر في سن الولادة، لكن ظهور اولى علامات الضعف قد تكون في عمر ما بين السنة الثانية والثالثة من العمر، وقد تتأخر هذه الأعراض في بعض الحالات، وتشمل الأعراض والعلامات كلاً من ضعف العضلات، وإعتلال عضلة القلب، بالإضافة إلى المضاعفات العظمية.
ضعف العضلات ويتمثل فيما يلي :-
- يصيب الضعف العضلات الطرفية القريبة في الكتف والأفخاذ، قبل الطرفية البعيدة في الساعد والسيقان، ويصيب الأطراف السفلية قبل العلوية.
- يواجه الطفل المصاب مشاكل في الجري، والقفز وصعود السلالم.
- عند المحاولة للقيام من وضعية الجلوس قد يعتمد الطفل على يديه لدفع جسمه لاعلى.
- يلاحظ على الطفل المشية المتمايلة وإنحناءة في الظهر للخلف وتضخم في عضلات السيقان الخلفية.
- قد يشتكي الطفل من ألام في الأرجل في بداية المرض.
إعتلال عضلة القلب : إعتلال عضلة القلب الأولي ومشاكل كهربائية القلب قد يصاب بها المريض في أوائل سن المراهقة ما بين 14- 18 سنة وتزيد نسبة الإصابة بشكل كبير جداً بعد عمر 18 عام، وغالباً ما يكون الإعتلال نتيجة لتليف بعض انسجة القلب الدقيقة.
المضاعفات العظمية وتتمثل فيما يلي :-
- كسور اليدين والسياقين قد تشكل نسبة كبيرة بسبب السقوط المتكرر خاصة في حالة المشي بدون معاونة أحد.
- قد يلاحظ الجنف او إنحناء العمود الفقري في غالبية الأطفال المصابين.
- الجنف مع الضعف التدريجي للمريض قد يكون مسبب لتدهور الوظائف التنفسية، في حالة متأخرة قد ينتج فشل الجهاز التنفسي بصورة عامة.
نقص التغذية العضلي الدوشيني مرض متطور يزداد مع التقدم في العمر، ونادراً ما تظهر الأعراض في السنة الأولى من العمر، وعادة ما تبدأ الأعراض قبل السادسة من العمر، وتظهر على شكل ضعف متطور ومستمر وثابت في عضلات الرجلين والحوض، مصحوبة بضمور في العضلات، ويمتد الضعف ليصيب عضلات اليدين والكتفين والرقبة وبقية اجزاء الجسم، وقد لوحظ ان شدة الإصابة في النصف السفلي أكثر منها في النصف العلوي من الجسم.
- يلاحظ ان عضلات باطن الساق تتضخم في البداية، وهو ما يسمى التضخم الكاذب، فالانسجة العضلية تضمر ويحل مكانها الأنسجة الدهنية والانسجة الليفية.
- ضمور هذه العضلات يؤدي إلى تليفها وقصرها، وهو ما يؤدي إلى تفقعم الأطراف، ومن ثم إلى الإعاقة الحركية لدى الطفل، فيصبح محتاجاً للعكازات للمشي قبل بلوغه العاشرة من العمر، ويصبح المصاب يعتمد على الكرسي المتحرك قبل الثانية عشر من العمر.
- ضعف العضلات والعيوب العظمية تؤثر على حركة الجهاز التنفسي، فيحدث تكرار للالتهابات الرؤية، وهي ما قد يؤدي للوفاة في أوائل العشرينات من العمر.
تشخيص نقص التغذية العضلي الدوشيني
يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني من خلال الأعراض المميزة لهذا المرض، والتي تتمثل في ضعف العضلات يبدأ من منطقة الحوض والرجلين حيث يكون هناك صعوبة في وقوف الطفل من وضع الجلوس، حيث يكون معتمداً على استخدام اليدين، ثم يتطور الضعف ليصيب بقية عضلات الجسم، كما أن هناك علامة مميزة أخرى وهي التورم الكاذب لعضلة بطة الساق، كما يتم أجراء بعض الفحوص لتأكيد التشخيص ومنها :-
- تحليل كرياتينين فوسفوكاينيز حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي.
- تخطيط العضلات الكهربائي : ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من العضلات وليس من الأعصاب.
- فحص عينة من العضلة تحت المجهر، وهي تثبت نوعية الخلل في العضلات.
- تخطيط القلب الكهربائي : ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب.
علاج الحثل العضلي الدوشيني
ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ويتم من خلال ما يلي :-
- العلاج الطبيعي : والهدف منه :-
- تقليل التقفعات والعاهات وتأخير حدوثها.
- الحفاظ على القوة العضلية.
- الحفاظ على أقصى جهد وظيفي.
- زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر.
- الحفاظ على زيادة سعة التنفس.
- النشاط الرياضي : لأن الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات.
- إستخدام دواء الكورتيزون او البريدنيزولون، لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات.
- إستخدام الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي.
- الدعم النفسي والاجتماعي.
- المعالجة الجراحية في بعض الحالات.
يتم اللجوء إلى المعالجة الجراحية عندما يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين عمر 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري.