مرض الشري Urticaria

 ضمور العضلات الشوكي يعرف بالضمور العضلي نخاعي المنشاء وهو مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري، ويظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات، وهذا يجعل عضلات جسم المصاب ضعيفة. 

الضمور العضلي الشوكي

مرض الضمور العضلي نخاعي المنشاء يصيب الأعصاب، والعضلات، ويتميز بسلامة الحواس الأخرى وسلامة العقل والإدراك والتفكير. 

أسباب الضمور العضلي الشوكي

الضمور العضلي الشوكي ناتج عن طفرة [خلل] في جين SMN، حيث أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية طويلة. 

• فعند رغبت الإنسان مثلاً في تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ألياف عصبية لتحرك العضلة. 
• وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائياً بسبب المرض. 
• ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فان العبئ عليها يزداد مع نمو الجسم وزيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. 

ولذلك فان الأمر يزداد تعقيداً فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع والذي هو الحركة والحفاظ على توتر العضلات، وقد ينتقل مرض الضمور العضلي الشوكي عن طريق الوراثة. 

أعراض وعلامات الضمور العضلي الشوكي

الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد : غالباً ما تظهر الأعراض منذ الولادة وحتى ستة أشهر، ونسبة 95% من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر، وتشمل الأعراض ما يلي :-

1. ضعف شديد ومتزايد للعضلات مما يؤدي للارتخاء العام، مع عدم التحكم في الرقبة. 
2. ضعف عضلات الوجه والبلع والتنفس، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على المص والبلع، وضعف القدرة على التنفس. 
3. يكون الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية. 
4. تشوهات ثانوية في بعض المفاصل، وقد تظهر منذ الولادة. 
5. نقص ردود أفعال الوتر العميقة. 
6. وجود التحزم : وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات، وقد تظهر على اللسان. 
7. الوفاة في عمر مبكر. 
8. الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية. 
9. أنتباه الطفل طبيعي. 
10. عدم تأثر عضلات العين، والحركة طبيعية. 
11. عدم وجود علامات لإصابة الدماغ. 

الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن : غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر، وتشمل الأعراض ما يلي :-

• تأخر التطور الحركي عن الوقت المتوقع لحدوثه مثل الجلوس، الوقوف، المشي. 
• الضعف يكون أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية. 
• وجود التحزم. 
• تضخم كاذب لعضلة بطة الساق. 
• تشوهات جسمية. 
• صعوبات التنفس، والألتهابات التنفسية المتكررة، وهو سبب رئيسي للوفاة. 
• الاختبارات الحسية طبيعية. 
• نقص ردود أفعال الوتر العميقة. 
• المرض متزايد ومتطور، وغالباً ما يعيش الطفل لعدة سنوات حسب الحالة. 

الضمور العضلي الشوكي لدى الأطفال : وتتضمن الأعراض لدى الأطفال ما يلي :-

1. ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي. 
2. يبدأ الطفل في الحبو، والوقوف، والمشي، ولكن يجد صعوبة في الحركات الكبيرة مثل الصعود والنزول من السلالم. 
3. تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية مثل اليدين. 
4. ضعف عضلات الوجه، والتنفس تحدث بشكل متأخر. 
5. عادة ما يكون المرض مدى الحياة. 

الضمور العضلي الشوكي لدى البالغين : ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، وعادة ما يكون مدى الحياة. 

وبشكل عام تتمثل الأعراض والعلامات العامة لضمور العضلات الشوكي بما يلي :-

1. ضعف وارتخاء متزايد للعضلات، مما يؤدي الى ضعف القدرة والقوة. 
2. ضمور متزايد للعضلات. 
3. قد تنتج عن ضمور العضلات تشوهات ثانوية في بعض المفاصل. 
4. تأثر عضلات التنفس، وتأثر عضلات الوجه والبلع. 
5. عدم وجود أعراض لإصابات الدماغ [ النوبات التشنجية، فقدان التوازن، العجز الحسي ].
6. نقص ردود أفعال الوتر العميقة. 
7. وجود التحزم : وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات. 

أعراض وعلامات الضمور العضلي تشبه أعراض الحثل العضلي، وهذا قد يؤدي إلى صعوبة التشخيص. 

تشخيص الضمور العضلي نخاعي المنشأ

يتم تشخيص الضمور العضلي نخاعي المنشأ من خلال ما يلي :-

• التحليل الجيني SMN gene. 
• تحليل الكروموسومات. 
• تحليل كرياتينين فوسفوكاينيز. 
• تخطيط الأعصاب الكهربائي : ويظهر ان الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية. 
• تخطيط العضلات الكهربائي : ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات. 
• فحص عينة من العضلة تحت المجهر. 
• تخطيط القلب الكهربائي : ويظهر وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب. 

التشخيص التفريقي

يوجد العديد من الحالات التي قد تحمل بعض العلامات المرضية المشابهة لمرض ضمور العضلات الشوكي، ومنها ما يلي :-

1. الحثل العضلي. 
2. ضمور العضلات. 
3. تصلب الانسجة الأولي الجانبي. 
4. التصلب العصبي المتعدد. 
5. أمراض العضلات الخلقية. 
6. الوهن العضلي. 
7. متلازمة داون. 
8. متلازمة هيرلر. 
9. متلازمة مارفان. 
10. متلازمة برادر ويلي. 
11. مرض جوشير الولادي. 
12. الأمراض الاستقلابية. 

ولذالك يجب الأخذ بعين الإعتبار التفريق فيما بين مرض الضمور العضلي الشوكي، وبين الأمراض المذكورة سابقاً.

علاج الضمور العضلي الشوكي

لا يوجد علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن هناك طرق علاجية لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها ما يلي :-

• الرعاية الغذائية : التغذية للرضيع عن طريق الأنبوبة التغذوية. 
• الرعاية التنفسية : منع الألتهابات الرؤية، وعلاجها. 
• الوقاية من المضاعفات في المفاصل و العظام. 
• العلاج الطبيعي : والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، والمحافظة على القوة العضلية، والحفاظ على أقصى جهد وظيفي، وزيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، والحفاظ على زيادة سعة التنفس. 
• النشاط الرياضي : الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات، لذلك ممارسة بعض الرياضة ولو كانت بالمساعدة من الاخرين تشجع العضلات على استعادة بعض لنشاط والحيوية بها. 
• جراحة العظام : قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري. 
• الأدوية : هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي. 

وقد تتم معالجة الضمور العضلي الشوكي بواسطة العلاج بالخلايا الجذعية، ويهدف إلى توفير الحماية للخلايا العصبية المتضررة من خلال حقن الشخص المصاب، بهذة المواد. 

القلب والأوعية الدموية : على الرغم من أن القلب ليس مسبب رئيسي لمثل هذه الحالات، ولكن اقترح وجود علاقة بين أمراض القلب ومرض ضمور العضلات الشوكي بنوع ما، لذا يجب التحري والبحث عن الأمراض المتعلقة بالقلب ومعالجتها. 

تعديل المقال