مرض الشري Urticaria

 مرض تكون العظم الناقص هو اضطراب جيني نتيجة خلل في الكولاجين من النوع الأول، الذي يعد مصدر البروتين الأساسي في بنية العظم وصنع عظام قوية، وهذا الخلل يجعل العظام فيه ضعيف وقابلة للانكسار بسهولة، حيث تنكسر العظام دون وجود سبب معروف أحياناً، كما يؤدي الى ضعف العضلات وانحناء العمود الفقري وفقد السمع. 

مرض تكون العظم الناقص

يحدث مرض تكون العظم الناقص عندما لا تعمل الجينات بشكل مناسب، فقد لا يصنع الجسم ما يكفي من الكولاجين، أو قد لا يعمل الكولاجين الذي يصنعه الجسم بشكل صحيح، مما يؤدي إلى ضعف العظام وتعرضها للكسور بسهولة. 

أسباب تكون العظم الناقص

ظاهرة تكون العظم الناقص لها أسباب عديدة تبدأ من الوراثة حتى طفرات الجينات والصبغيات ومستوى عمل الانسجة. 

• معظم الحالات يكون سببها العامل الوراثي. 
• وبعض الحالات يكون سببها خلل جيني حيث تكون فيه العظام هشة وسهلة الكسر. 

ويحدث ذالك نتيجة إحلال الجلايسين لأضخم الأحماض الأمينية في الكولاجين الثلاثي الحلزوني الهيكل، مما يشكل سلاسل في الجانب الأكبر من الأحماض الأمينية، وقد يخلق عائق ويشكل انتفاخاً في مجمع الكولاجين، والذي بدوره يؤثر على كل من الحركيات الجزيئية، فضلاً عن التفاعل بين الجزيئات الأخرى، وكلتا الحالتين تشكلان خطراً، ونتيجة لذلك، قد يكون ردة فعل الجسم تحليل بنية الكولاجين غير الطبيعية. 

فإذا كان الجسم لا يستطيع تدمير الكولاجين بشكل طبيعي، يتم تبديل العلاقة بين ألياف الكولاجين وبلورات هيدروكسيباتيت، المشكّلة للعظام، مما يسبب هشاشة العظام. 

أعراض وعلامات تكون العظم الناقص

تختلف الأعراض بنائاً على شدة المرض ونوعة، حيث تتراوح شدة المرض من الخفيف إلى المتوسط والشديد، فقد يعاني المريض من بضعة كسور فقط أو من عدد كبير من الكسور التي قد تشكل خطراً على حياته، ومن الأعراض العامة للمرض ما يلي :-

1. ليونة في المفاصل حيث تكون رخوة. 
2. عظام مشوهة. 
3. وجه مثلث. 
4. قصر في القامة. 
5. لون الصلبة يكون مائل للزرقة أو الرصاصي. 
6. إنحاء وتقوس العمود الفقري. 
7. ضعف في العضلات. 
8. يكون القفص الصدري بشكل البرميل. 
9. زيادة في التعرق وعدم تحمل الحرارة. 
10. تقوس وإنحاء الساقين. 
11. رقة الجلد وسهوله ازرقاقه نتيجة الكدمات والضربات الصغيرة. 
12. مشاكل في التنفس، وفقدان السمع. 

كما أن أعراض مرض تكون العظم الناقص تختلف من شخص إلى أخر بحسب نوع المرض، كما يأتي. 

أنواع تكون العظم الناقص

النوع الأول : ويعتبر أخف الأنواع حدة وأكثرها شيوعاً، وقد لا يتم تشخيصه إلا بعد حدوث كسور متكررة وبشكل متتابع، وتشمل أعراضه ما يلي :-

• ضعف العضلات، وليونة المفاصل، وتقوس خفيف جداً في العمود الفقري، وتلون العين الصلبة. 
• فقدان حاسة السمع في المراحل المبكرة عند بعض الأطفال. 
• القدم المفلطحة، والتواء القدم. 

النوع الثاني : وهو أشد الأنواع حدة وتأثيراً، وتتضمن اعراضه ما يلي :-

1. الأطفال حديثين الولادة يولدون عاده بكسور متعددة، وجمجمة لينه وطريه. 
2. تشوهات شديدة في العظام وقصر القامة. 
3. مشاكل شديدة في الجهاز التنفسي، ورئتان غير مكتملتا النمو مما يودي إلى وفاه المولود بعد ولادة مباشره أو بعد الولادة بفترة قصيرة. 
4. وبسبب مشاكل التنفس يكونون بحاجه إلي الأوكسوجين بشكل دائم. 

النوع الثالث : ويتميز هذا النوع بتشوه تقدمي، اي انه يحدث لدى حديثي الولادة، وتكون أعراض خفيفة عند الولادة، وتتطور الأعراض في جميع مراحل الحياة، وتشمل أعراضه ما يلي :-

• تكسر العظام بشكل سهل جداً.
• المواليد يولدون بكسور متعددة وتبين الأشعة السينية التأم بعض الكسور أثناء مراحل نمو الجنين داخل رحم الأم. 
• قصر القامة وإنحاء العمود الفقري وتشوهات شديدة في العظام الطويلة وفي بعض الأحيان القفص الصدري يكون بشكل البرميل. 
• ضعف عضلات الذراعين والساقيين، مع مفاصل رخوة. 
• تشكل الوجه الثلاثي. 
• تلون العين الصلبة. 
• فقدان حاسة السمع في مراحل مبكرة. 
• مشاكل في التنفس. 

النوع الرابع : يعتبر متوسط الشدة، وتأثر المصاب مع هذا النوع يعتبر معتدل، و يمكن أن تتراوح شدة اعراضه في عدد قليل نسبياً من الكسور، كما هو الحال في النوع الأول، إلى شكل أكثر شدة تشبه النوع الثالث، وسببه يكون في أن كمية الكولاجين قليلة، وليست بما فيه الكفاية لتساعد في بناء العظم وتكوينه بشكل صحيح، وتتضمن أعراضة فيما يلي :-

1. قصر قامة المصاب مقارنه بإفراد العائلة. 
2. سهوله تكسر العظام خاصة قبل سن البلوغ حيث تقل نسبه الكسور بعد سن البلوغ. 
3. تشوهات خفيفة إلى متوسطه في العظام. 

النوع الخامس : ويعتبر هذا النوع معتدل، وهو مشابه في أعراضه للنوع الرابع من حيث تواتر الكسور ودرجة تشوه الهيكل العظمي، والميزة الأكثر وضوحاَ في هذا النوع هو النسيج الضخامي الكبير في العظام الكبيرة، والذي تتميز تشريحياً بشكل تكون فيه العظام شبه الغربال، وتشمل أعراض هذا النوع ما يلي :-

• تكلس في الغشاء بين العظمين بين اثنين من عظام الساعد مما يقيد دوران الساعد ويصعب تحويل المعصم ويمكن أن يسبب الخلع. 
• إحتمال إصابة النساء للكالس الضخامي في العظم الحرقفي. 
• فقدان السمع. 
• تشكل كمية كبيرة من بروتين إصلاح الأنسجة. 
• خلع شعائي كلي. 
• تشكل العظام الطويلة. 

النوع السادس : ويعتبر هذا النوع خطير وقاتل، وسببه طفرة في بروتين الجين الغضروف المصاحب، والهيدروكسيلاز 1، وتشمل أعراضه ما يلي :-

1. الام المصابة بهذا النوع لديها أحتمال 25٪ في إنجاب طفل مصاب به. 
2. الأشقاء غير المصابين بهذا النوع أحتمال نقل المرض لاطفالهم في المستقبل كون هذا النوع ينتقل عن طريق الجينات المتنحية. 

النوع السابع : ويعتبر نوع شديد إلى قاتل، وأعراضه تشمل ما يلي :-

• ظهور الصلبة البيضاء عند الأطفال الرضع. 
• تشكل رؤوس صغيرة، ووجوه مستديرة. 
• عظام قصيرة في الساق، وعظم العضد، وعظم الفخذ. 
• قصر القامة. 
• ورك فحجاء، ويعتبر أمر شائع في هذا النوع. 

النوع الثامن : ويعتبر من الانواع الشديدة والقاتلة، وتتضمن وأعراضه ما يلي :-

1. نفس أعراض النوعين السادس والسابع، ما عدا حالة الصلبة البيضاء. 
2. نقص حاد في مستويات النمو. 
3. انحنائات وتقوصات في الهيكل العظمي. 

التشخيص

التشخيص يتم من خلال ملاحظة الأعراض والعلامات، وأخذ عينة من الجلد لإجراء الفحوصات على الكولاجين، كما تؤخذ عينة دم لإجراء الفحوصات والتحاليل على DNA، ويتم تشخيص العظام في معظم الحالات عن طريق الأشعة السينية. 

علاج مرض تكون العظم الناقص

لايوجد علاج شافي لمرض تكون العظم الناقص تماماً، ويهدف العلاج إلى زيادة قوة العظام وتجنب حدوث الكسور وزيادة الإعتماد على النفس في أمور ومتطلبات الحياة اليومية، ومن طرق معالجة تكون العظم الناقص ما يلي :-

• العلاج الطبيعي : ويستخدم لتقوية العضلات وتحسين القدرة على الحركة بطريقة لطيفة، مع التقليل من خطر الإصابة بكسور. 
• العلاج الدوائي مثل :-
1. بايوفسونيت : حيث يساعد على التقليل من مضاعفات العظم الناقص. 
2. باميدرونت : وهو فعال في تقوية العظام وتقليل الإصابة بالكسور، والذي يُعطى في الوريد. 
3. المسكنات للألم وبعض مضادات الالتهاب. 
• التدخل الجراحي : ويتم عن طريق إدخال قضبان معدنية في العظام الطويلة لتقليل تشوهات العظام والتحكم في الكسور، ولتحسين قوة العظم. 

عند التعامل مع الشخص المصاب بتكون العظم الناقص يجب التركيز على قدرته الشخصية في إنجاز مهامه اليومية ومتطلباته، وعلى نقاط الضعف والقوة التي يتميز بها، بدلاً من التركيز على نوع تكون العظم الناقص المصاب به. 

تعديل المقال